Серповидноклітинна анемія (СКА) – це спадкове захворювання, при якому еритроцити (червоні кров’яні тільця) набувають неправильної форми внаслідок генетичної мутації і перешкоджають нормальному кровообігу. За оцінками американських учених із National Heart, Lung, and Blood Institute, близько 20 мільйонів людей у світі страждають від цієї хвороби. Серйозною небезпекою для здоров’я при СКА є напади болю, зумовлені блокуванням кровоносних судин, анемія, інфекції, інсульти та пошкодження органів. Лікарі в усьому світі прагнуть не тільки полегшити симптоми цього захворювання, а й запобігти його ускладненням. Основний метод терапії – трансплантація кісткового мозку. Також велику роль у боротьбі з серповидноклітинною анемією відіграє генна терапія, яку стали використовувати порівняно недавно. Зусилля медичної спільноти в галузі досліджень, розроблення нових технологій і більш ефективних методів лікування активно просуваються вперед з метою полегшення перебігу цього захворювання. Що це за хвороба і як її лікувати – читайте далі!
Що таке серповидноклітинна анемія?
Серповидноклітинною анемією називається група захворювань крові, пов’язаних з ураженням еритроцитів. Еритроцити – це червоні кров’яні клітини, що містять білок гемоглобін, основна функція яких полягає в перенесенні кисню від легень до інших тканин і органів.
Форма еритроцитів зазвичай кругла та гнучка, що дає їм змогу легко проходити через вузькі капіляри та підтримувати нормальний кровотік. У разі СКА, еритроцити набувають аномальної форми. У результаті цих змін, вони вмирають передчасно, що призводить до постійного дефіциту червоних клітин крові (анемії). Крім того, ці аномальні клітини не можуть вільно пересуватися через дрібні кровоносні судини, вони схильні застрявати, перешкоджаючи вільному потоку крові. Закупорка судин спричиняє біль і різні серйозні ускладнення, включно з інфекціями, гострим бронхоспазмом та інсультами.
Існує кілька типів СКА, кожен із яких визначається генами, успадкованими від батьків:
| HbSS | Людина успадковує від батьків два гени, які кодують гемоглобін “S”. Внаслідок цього еритроцити набувають серповидної форми та стають жорсткими. Це – найбільш важка форма хвороби. |
| HbSC | Люди з цією формою хвороби успадковують ген “S” від одного з батьків і ген “C” від іншого з батьків. Цей тип патології вважається менш небезпечним. |
| HbS бета-таласемія | У цьому випадку людина успадковує від одного з батьків ген “S”, а від іншого батька – ген бета-таласемії. Цей тип хвороби може протікати як у важкій формі, так і в легкій. |
| HbSD, HbSE і HbSO | Це – рідкісні форми серповидноклітинної анемії. У цьому випадку людина успадковує ген “S” від одного з батьків і різні інші аномальні гени (“D”, “E”, “O”) від іншого. |
| HbAS | Людина набуває від одного з батьків аномальний ген “S”, а від іншого з батьків – нормальний ген “А”. У такому разі симптоми захворювання можуть бути відсутніми або проявлятися лише при значних фізичних навантаженнях чи зневодненні. Людина з HbAS не вважається хворою, але може передавати у спадок дітям аномальний ген гемоглобіну “S”. |
Симптоми серповидноклітинної анемії
Серпоподібноклітинна анемія – це спадкове захворювання, з яким людина народжується. Більшість новонароджених не відчувають проблем до віку приблизно 5 або 6 місяців. Симптоми можуть відрізнятися у різних людей і змінюватися з часом.
Ранні симптоми включають:
- жовтизну шкіри або білків очей, яка виникає при скупченні великої кількості зруйнованих еритроцитів;
- сильну втому або дратівливість, як наслідок анемії;
- набряклість кистей рук і стоп.
До небезпечних симптомів, які можуть свідчити про серйозну загрозу здоров’ю, належать:
- важка анемія проявляється надзвичайною слабкістю, утрудненим диханням, запамороченням, порушенням ритму серця;
- температура тіла вище 38,5 градусів Цельсія потребує уваги фахівця та лікування антибіотиками негайно, а в деяких випадках – госпіталізації;
- бронхіальний спазм, який супроводжується болем у грудях, кашлем, лихоманкою і задишкою (може знадобитися госпіталізація, приймання антибіотиків, киснева терапія або переливання крові);
- раптова слабкість, оніміння з одного боку тіла, нерозбірливе мовлення, проблеми із зором або ходьбою можуть бути симптомами інсульту і потребують негайної медичної допомоги;
- пріапізм – ерекція, яка триває 4 години або більше (такий стан потребує термінового звернення до лікаря).
Запишіться на безоплатну консультацію, щоб дізнатися, як вирушити на лікування в одну із сертифікованих клінік за кордоном.
Методи діагностики серповидноклітинної анемії
У разі підозри на розвиток серповидноклітинної анемії потрібно пройти обстеження, яке включає такі методи діагностики:
| Аналіз крові | Аналіз крові дозволяє виявити наявність аномального гемоглобіну. |
| Генетичні тести | Допомагають визначити тип серповидноклітинної анемії та підтвердити діагноз, якщо результати аналізу крові є неоднозначними. Вони також дозволяють встановити, чи є людина носієм одного чи двох аномальних генів гемоглобіну. |
| Пренатальний скринінг | Медичні фахівці можуть поставити діагноз ще до народження дитини. Для цього використовується аналіз зразків амніотичної рідини або тканин, взятих із плаценти. Таке обстеження можна проводити, починаючи з 8–10 тижнів вагітності. |
| Скринінг новонароджених | Кров у новонародженого беруть з п’ятки та досліджують на наявність аномального гемоглобіну. |
Лікування серпоподібноклітинної анемії
Для деяких пацієнтів трансплантація кісткового мозку (ТКМ) є єдиним методом терапії серповидноклітинної анемії. Лікування також проводиться за допомогою медикаментозної терапії для запобігання та контролю над ускладненнями (хронічного болю, анемії, ризиків розвитку важких інфекцій тощо). Крім цього, зараз тривають активні дослідження і розробка методів генної терапії, які дають змогу не тільки запобігти розвитку небезпечних ускладнень, а й повністю позбутися цього захворювання.
Трансплантація кісткового мозку
На даний момент трансплантація кісткового мозку — основний метод лікування серповидноклітинної анемії, схвалений Управлінням з контролю за продуктами та ліками (FDA).
Метою процедури є заміна аномальних клітин здоровими стовбуровими клітинами від донора. Однак це лікування підходить не кожній людині, оскільки досить складно знайти відповідного донора. ТКМ переважно проводять дітям, у яких високий ризик розвитку важких ускладнень. Дорослим процедуру призначають не часто, тому що чим старший пацієнт, тим важче він переносить лікування і відновлення. Близько 85% трансплантацій у дітей проходять успішно.
Однак імовірність розвитку ускладнень усе-таки залишається високою. Найчастіше після трансплантації спостерігаються судоми, інфекції та інші наслідки. Аутоімунні реакції (“трансплантат проти господаря”) – найнебезпечніше ускладнення, коли донорські клітини починають атакувати інші клітини пацієнта, спричиняючи ураження внутрішніх органів і систем.
Читати: Процедура ТКМ складається з кількох етапів:
| Підготовчий етап | Перед трансплантацією пацієнта піддають хіміотерапії та тотальній променевій терапії, щоб знищити кістковий мозок. |
| Трансплантація стовбурових клітин | Потім пацієнту через вену вводять здорові стовбурові клітини кісткового мозку від сумісного донора. |
| Потенційні донори | Ідеальними кандидатами для донорства можуть слугувати рідний брат або сестра. |
| Способи збору стовбурових клітин від донора | Існують 2 способи забору клітин кісткового мозку в донора – периферичний і збір через тазову кістку. Під час периферичного забору донору дають ліки, що стимулюють ріст стовбурових клітин у крові. Потім кров витягують із вени й обробляють для виділення стовбурових клітин. Якщо у донора занадто вузькі вени, стовбурові клітини можуть бути зібрані через тазову кістку під загальною анестезією. Процедура безпечна, пацієнт зазвичай повертається додому того ж дня. |
| Після трансплантації | Після введення нових стовбурових клітин пацієнту потрібно кілька тижнів, перш ніж нові клітини почнуть рости. У цей час імунітет максимально ослаблений. Тому пацієнта поміщають у спеціальну палату, щоб ізолювати його та захистити від інфекцій. |
Ефективність ТКМ у разі серповидноклітинної анемії
Трансплантація кісткового мозку має високу ефективність у лікуванні серпоподібноклітинної анемії, особливо у дітей. Згідно з даними досліджень Педіатричної робочої групи Європейського товариства трансплантації крові та кісткового мозку, 5-річне загальне виживання після ТКМ становить 95% для дітей віком до 16 років та 81% для осіб віком 16 років і старше. Окремо варто зазначити, що 5-річна виживаність без хвороби “трансплантат проти хазяїна”, що є ускладненням після ТКМ, у цих вікових групах становила 86% і 77%, відповідно.
Щоб вирушити на трансплантацію кісткового мозку за кордон, залишайте заявку на сайті. Спеціаліст MediGlobus допоможе вибрати клініку, запише без черги до лікаря і допоможе організувати поїздку.
Переливання крові
Переливання крові для хворих на серповидно-клітинну анемію потрібне в разі розвитку важкої анемії, гострих синдромів грудної клітки, інсульту, множинної органної недостатності, перед операцією для попередження ускладнень і під час вагітності. Регулярні трансфузії крові також застосовують для профілактики первинних і вторинних інсультів у дітей, а також якщо приймання медикаментів не допомагає зняти больовий синдром. Переливання крові допомагає знизити кількість звернень до швидкої допомоги, кількість госпіталізацій і днів перебування в лікарні через больові кризи та інші ускладнення.
Медикаментозна терапія
У лікуванні серпоподібноклітинної анемії застосовуються різні лікарські препарати:
- Voxelotor рекомендується для дорослих і дітей від 4 років. Він запобігає утворенню у червоних кров’яних клітин форми “серпа” та їхньому склеюванню. Препарат сприяє зменшенню руйнування червоних клітин, знижує ризик анемії та покращує кровотік до органів. Можливі побічні ефекти включають головний біль, діарею, болі в животі, нудоту, втому і лихоманку.
- Crizanlizumab-tmca схвалений для дорослих і дітей від 16 років. Він запобігає прилипанню еритроцитів до стінок судин, що допомагає уникнути блокади кровотоку, запалення і больових кризів. Можливі побічні ефекти включають нудоту, болі в суглобах, спині та лихоманку.
- Гідроксиуреа показана для зниження або запобігання деяких ускладнень СКА. Використовується як у дорослих, так і в дітей. Дозволяє зменшити кількість больових нападів, а також поліпшити якість крові, знизити потребу в трансфузіях і госпіталізаціях. Можливі побічні ефекти включають зниження рівня білих кров’яних клітин або тромбоцитів. Зазвичай ці побічні ефекти зникають після припинення прийому препарату.
- L-глутамін – препарат схвалений FDA для пацієнтів від 5 років для зниження рівня і частоти больових нападів. Дослідження показали, що пацієнти, які приймають L-глутамін, мають менше госпіталізацій. Препарат приймається у вигляді порошку, який додають у рідину або їжу. Можливі побічні ефекти включають нудоту, втому, біль у грудях і м’язах.
- Пеніцилін призначається для зниження ризику серйозних інфекцій у крові. Препарат призначають дітям і дорослим.
Ці медикаменти являють собою лише частину терапії серпоподібноклітинної анемії та їхнє використання визначається лікарем залежно від індивідуальних потреб і особливостей пацієнта. На тлі СКА у пацієнтів можливі різні ускладнення, наприклад, пріапізм, біль у кістках або суглобах, затримки у статевому розвитку у дітей, утворення виразок на ногах та інші. У такому разі, залежно від наявності конкретної проблеми, лікар призначає комплекс необхідних лікарських препаратів.
Генна терапія при серповидноклітинній анемії
Генна терапія – це новий метод лікування СКА, який у грудні 2023 року отримав схвалення від FDA для пацієнтів від 12 років. Ця терапія включає дві нові методики: ексагамглоген аутотемцел (Casgevy) та ловотибеглоген аутотемцел (Lyfgenia).
Ексагамглоген аутотемцел змінює клітини крові таким чином, щоб вони починали виробляти нормальний гемоглобін А. За даними досліджень, 95-100% пацієнтів, які отримали цю терапію, протягом від 12 до 18 місяців поспіль не зазнавали вазооклюзивного кризу і не потребували госпіталізації.
Ловотибеглоген аутотемцел впроваджує здорові гени та виправляє мутації, пов’язані з СКА. Дослідження показали, що ця терапія призводить до тривалого зниження проявів хвороби у пацієнтів після одноразового курсу. Протягом 18 місяців після терапії пацієнти не відчували важких симптомів і не потребували госпіталізації.
У яких клініках лікують серпоподібноклітинну анемію?
Лікування серповидноклітинної анемії вимагає серйозного підходу, оскільки хвороба пов’язана з багатьма небезпечними для життя ускладненнями. За кордоном терапію проводять у гематологічних відділеннях, у яких для цього є всі необхідні ресурси. Лікування проводять гематологи з багаторічним досвідом, які володіють усіма ефективними методами терапії цієї хвороби, зокрема й ТКМ.
Туреччина
Мережа клінік Лів Хоспітал
Медичний центр Меморіал
Університетський госпіталь Коч
Медичний центр Медікал Парк
Іспанія
Клініка Кірон Мадрид
Університетський госпіталь Наварри
Ізраїль
Медичний центр Іхілов
Медичний центр Хаїма Шиби
Німеччина
Уніклініка Людвіга-Максиміліана
Університетський госпіталь Рехтс Дер Ізар
Підсумок
- Серповидна анемія – спадкове захворювання крові. Воно спричинене мутацією гена, відповідального за синтез гемоглобіну, що призводить до зміни структури червоних клітин, їхнього передчасного руйнування та схильності до скупчення в кровоносних судинах.
- Серед основних проявів хвороби – напади болю, анемія, порушення кровообігу, розвиток інсульту та погіршення загального стану організму.
- Щоб дізнатися, чи є в людини серповидноклітинна анемія, проводиться аналіз крові. Дослідження дає змогу виявити наявність незвичайних форм гемоглобіну.
- Лікування серповидноклітинної анемії передбачає приймання препаратів, трансфузії крові, трансплантацію кісткового мозку та інші методи для управління больовими нападами і зниження ризику ускладнень. З грудня 2023 року FDA схвалило 2 методи генної терапії.
- Трансплантація кісткового мозку – процедура, під час якої пацієнту пересаджують здорові стовбурові клітини кісткового мозку від донора, щоб замінити нездорові клітини. Цей метод допомагає в лікуванні серпоподібноклітинної анемії, особливо в дітей із важкими формами захворювання. Однак ТКМ може бути пов’язаний із певними ризиками, включно з хворобою “трансплантат проти господаря” та іншими ускладненнями.
- Переливання крові в разі серпоподібноклітинної анемії використовують у разі важкої анемії, хронічного болю, а також для профілактики інсульту і перед операціями.
- Медикаментозна терапія при серповидноклітинній анемії включає використання препаратів, таких як гідроксисечовина, вокселотор та інших, спрямованих на запобігання больових кризів, зменшення руйнування еритроцитів і зниження ускладнень, пов’язаних із захворюванням.
- Генна терапія стала перспективною галуззю лікування серпоподібноклітинної анемії. У грудні 2023 року було затверджено перші два препарати, що застосовуються при СКА у пацієнтів старше 12 років. Препарати ексагамглоген автотемцел (Casgevy) і ловотибеглоген автотемцел (Lyfgenia) перешкоджають розвитку кризів і зменшують клінічні прояви захворювання.
- Сучасні методи терапії СКА доступні в провідних клініках Туреччини, Іспанії, Ізраїлю та Німеччини.
Усю необхідну інформацію про лікування серповидноклітинної анемії ви можете отримати у медичних експертів MediGlobus. Натисніть на кнопку нижче та залиште свої контактні дані. Координатор зателефонує вам найближчим часом і відповість на всі запитання. Також MediGlobus допоможе в найкоротші терміни організувати поїздку на лікування.
