Серповидноклеточная анемия (СКА) представляет собой наследственное заболевание, при котором эритроциты (красные кровяные тельца) принимают неправильную форму вследствие генетической мутации и препятствуют нормальному кровообращению. По оценкам американских ученых из National Heart, Lung, and Blood Institute, около 20 миллионов людей в мире страдают от этой болезни. Серьезной опасностью для здоровья при СКА являются приступы боли, обусловленные блокировкой кровеносных сосудов, анемия, инфекции, инсульты и повреждение органов. Врачи по всему миру стремятся не только облегчить симптомы этого заболевания, но и предотвратить его осложнения. Основной метод терапии — трансплантация костного мозга. Также большую роль в борьбе с серповидноклеточной анемией играет генная терапия, которую стали использовать сравнительно недавно. Усилия медицинского сообщества в области исследований, разработки новых технологий и более эффективных методов лечения активно продвигаются вперед, с целью облегчения течения этого заболевания. Что это за болезнь и как ее лечить — читайте далее!
Что такое серповидноклеточная анемия?
Серповидноклеточной анемией называется группа заболеваний крови, связанных с поражением эритроцитов. Эритроциты — это красные кровяные клетки, содержащие белок гемоглобин, основная функция которых заключается в переносе кислорода от легких к другим тканям и органам.
Форма эритроцитов обычно круглая и гибкая, что позволяет им легко проходить через узкие капилляры и поддерживать нормальный кровоток. В случае СКА, эритроциты приобретают аномальную форму. В результате этих изменений, они умирают преждевременно, что приводит к постоянному дефициту красных клеток крови (анемии). Кроме того, эти аномальные клетки не могут свободно передвигаться через мелкие кровеносные сосуды, они склонны застревать, препятствуя свободному потоку крови. Закупорка сосудов вызывает боль и различные серьезные осложнения, включая инфекции, острый бронхоспазм и инсульты.
Существует несколько типов СКА, каждый из которых определяется генами, унаследованными от родителей:
| HbSS | Человек наследует от родителей два гена, которые кодируют гемоглобин «S». Вследствие этого эритроциты принимают серповидную форму и становятся жесткими. Это — наиболее тяжелая форма болезни. |
| HbSC | Люди с этой формой болезни наследуют ген «S» от одного родителя и ген «C» от другого родителя. Этот тип патологии считается менее опасным. |
| HbS бета-талассемия | В этом случае человек наследует от одного родителя ген «S», а от другого родителя — ген бета-талассемии. Данный тип болезни может протекать как в тяжелой форме, так и в легкой. |
| HbSD, HbSE и HbSO | Это — редкие формы серповидноклеточной анемии. В данном случае человек наследует ген “S” от одного родителя и различные другие аномальные гены («D», «E», «O») от другого. |
| HbAS | Человек приобретает от одного родителя аномальный ген “S”, а от другого родителя — нормальный ген “А”. В таком случае симптомы заболевания могут отсутствовать или проявляться только при значительных физических нагрузках или обезвоживании. Человек с HbAS не считается больным, но может передавать по наследству детям аномальный ген гемоглобина “S”. |
Симптомы серповидноклеточной анемии
Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, с которым человек рождается. Большинство новорожденных не испытывают проблем до возраста примерно 5 или 6 месяцев. Симптомы могут отличаться у разных людей и изменяться со временем.
Ранние симптомы включают:
- желтизну кожи или белков глаз, которая возникает при скоплении большого количества разрушенных эритроцитов;
- сильную усталость или раздражительность, как следствие анемии;
- отечность кистей рук и стоп.
К опасным симптомам, которые могут указывать на серьезную угрозу здоровью, относятся:
- тяжелая анемия проявляется чрезвычайной слабостью, затрудненным дыханием, головокружением, нарушением ритма сердца;
- температура тела выше 38,5 градусов Цельсия требует внимания специалиста и лечения антибиотиками немедленно, а в некоторых случаях — госпитализации;
- бронхиальный спазм, который сопровождается болью в груди, кашлем, лихорадкой и одышкой (может потребоваться госпитализация, прием антибиотиков, кислородотерапия или переливание крови);
- внезапная слабость, онемение с одной стороны тела, неразборчивая речь, проблемы со зрением или ходьбой могут быть симптомами инсульта и требуют немедленной медицинской помощи;
- приапизм — эрекция, которая длится 4 часа или более (такое состояние требует срочного обращения к доктору).
Запишитесь на бесплатную консультацию, чтобы узнать, как отправиться на лечение в одну из сертифицированных клиник за рубежом.
Методы диагностики серповидноклеточной анемии
При подозрении на развитие серповидноклеточной анемии требуется пройти обследование, которое включает следующие методы диагностики:
| Анализ крови | Исследование крови позволяет обнаружить наличие аномального гемоглобина. |
| Генетические тесты | Помогают определить тип серповидноклеточной анемии и подтвердить диагноз, если результаты крови неоднозначны. Они также определяют, является ли человек носителем одного или двух аномальных гена гемоглобина. |
| Пренатальный скрининг | Медицинские специалисты могут поставить диагноз еще до рождения ребенка. Для этого используется анализ образцов амниотической жидкости или тканей, взятых из плаценты. Этот вид тестирования может проводиться с 8-10 недель беременности. |
| Скрининг новорожденных | Кровь берется у новорожденного с пятки, и исследуется на предмет наличия аномального гемоглобина. |
Лечение серповидноклеточной анемии
Для некоторых пациентов трансплантация костного мозга (ТКМ) является единственным методом терапии серповидно клеточной анемии. Лечение также проводится с помощью медикаментозной терапии для предотвращения и контроля над осложнениями (хронической боли, анемии, рисков развития тяжелых инфекций и т.д.). Кроме этого, сейчас ведутся активные исследования и разработка методов генной терапии, которые позволяют не только предотвратить развитие опасных осложнений, а и полностью избавиться от этого заболевания.
Трансплантация костного мозга
На данный момент трансплантация костного мозга — основной метод лечения серповидноклеточной анемии, одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами FDA.
Целью процедуры является замена аномальных клеток здоровыми стволовыми клетками от донора. Однако это лечение подходит не каждому человеку, так как достаточно сложно найти соответствующего донора. ТКМ преимущественно проводится детям, у которых высокий риск развития тяжелых осложнений. Взрослым процедура назначается не часто, так как чем старше пациент, тем тяжелее он переносит лечение и восстановление. Около 85% трансплантаций у детей проходят успешно.
Однако вероятность развития осложнений все-же остается высокой. Наиболее часто после трансплантации наблюдаются судороги, инфекции и другие последствия. Аутоиммунные реакции (“трансплантат против хозяина”) — наиболее опасное осложнение, когда донорские клетки начинают атаковать другие клетки пациента, вызывая поражение внутренних органов и систем.
Читать: Процедура ТКМ состоит из нескольких этапов:
| Подготовительный этап | Перед трансплантацией пациента подвергают химиотерапии и тотальной лучевой терапии, чтобы уничтожить костный мозг. |
| Трансплантация стволовых клеток | Затем пациенту через вену вводят здоровые стволовые клетки костного мозга от совместимого донора. |
| Потенциальные доноры | Идеальными кандидатами для донорства могут служить родной брат или сестра. |
| Способы сбора стволовых клеток от донора | Существуют 2 способа забора клеток костного мозга у донора — периферический и сбор через тазовую кость. При периферическом заборе донору дают лекарство, стимулирующее рост стволовых клеток в крови. Затем кровь извлекают из вены и обрабатывают для выделения стволовых клеток. Если у донора слишком узкие вены, стволовые клетки могут быть собраны через тазовую кость под общей анестезией. Процедура безопасна, пациент обычно возвращается домой в тот же день. |
| После трансплантации | После введения новых стволовых клеток пациенту требуется несколько недель, прежде чем новые клетки начнут расти. В это время иммунитет максимально ослаблен. Поэтому пациента помещают в специальную палату, чтобы изолировать его и защитить от инфекций. |
Эффективность ТКМ при серповидноклеточной анемии
Трансплантация костного мозга имеет высокую эффективность в лечении серповидноклеточной анемии, особенно у детей. Согласно данным исследований Педиатрической рабочей группы Европейского общества трансплантации крови и костного мозга, 5-летняя общая выживаемость после ТКМ составляет 95% для детей до 16 лет и 81% для лиц в возрасте 16 лет и старше. Отдельно стоит отметить, что 5-летняя выживаемость без болезни “трансплантат против хозяина”, которая является осложнением после ТКМ, в этих возрастных группах составила 86% и 77%, соответственно.
Чтобы отправиться на трансплантацию костного мозга за границу, оставляйте заявку на сайте. Специалист MediGlobus поможет выбрать клинику, запишет без очереди к доктору и поможет организовать поездку.
Переливание крови
Переливание крови для больных серповидно-клеточной анемией необходимо при развитии тяжелой анемии, острых синдромах грудной клетки, инсульте, множественной органной недостаточности, перед операцией для предупреждения осложнений и во время беременности. Регулярные трансфузии крови также применяются для профилактики первичных и вторичных инсультов у детей, а также если прием медикаментов не помогает купировать болевой синдром. Переливание крови помогает снизить количество обращений в скорую помощь, число госпитализаций и дней пребывания в больнице из-за болевых кризов и других осложнений.
Медикаментозная терапия
В лечении серповидноклеточной анемии применяются различные лекарственные препараты:
- Voxelotor рекомендуется для взрослых и детей от 4 лет. Он предотвращает образование у красных кровяных клеток формы «серпа» и их склеивание. Препарат способствует уменьшению разрушения красных клеток, снижает риск анемии и улучшает кровоток к органам. Возможные побочные эффекты включают головную боль, диарею, боли в животе, тошноту, усталость и лихорадку.
- Crizanlizumab-tmca одобрен для взрослых и детей от 16 лет. Он предотвращает прилипание эритроцитов к стенкам сосудов, что помогает избежать блокады кровотока, воспаления и болевых кризов. Возможные побочные эффекты включают тошноту, боли в суставах, спине и лихорадку.
- Гидроксиуреа показана для снижения или предотвращения нескольких осложнений СКА. Используется как у взрослых, так и у детей. Позволяет уменьшить количество болевых приступов, а также улучшить качество крови, снизить потребность в трансфузиях и госпитализациях. Возможные побочные эффекты включают снижение уровня белых кровяных клеток или тромбоцитов. Обычно эти побочные эффекты исчезают после прекращения приема препарата.
- L-глутамин — препарат одобренный FDA для пациентов от 5 лет для снижения уровня и частоты болевых приступов. Исследования показали, что пациенты, принимающие L-глутамин, имеют меньше госпитализаций. Препарат принимается в виде порошка, который добавляется в жидкость или пищу. Возможные побочные эффекты включают тошноту, усталость, боль в груди и мышцах.
- Пенициллин назначается для снижения риска серьезных инфекций в крови. Препарат назначают детям и взрослым.
Эти медикаменты представляют собой лишь часть терапии серповидноклеточной анемии и их использование определяется врачом в зависимости от индивидуальных потребностей и особенностей пациента. На фоне СКА у пациентов возможны различные осложнения, например, приапизм, боль в костях или суставах, задержки в половом развитии у детей, образование язв на ногах и другие. В таком случае, в зависимости от наличия конкретной проблемы, врач назначает комплекс необходимых лекарственных препаратов.
Генная терапия при серповидноклеточной анемии
Генная терапия – это новый метод лечения СКА, который в декабре 2023 года получил одобрение от FDA для пациентов от 12 лет. Эта терапия включает две новые методики: эксагамглоген аутотемцел (Casgevy) и ловотибеглоген аутотемцел (Lyfgenia).
Эксагамглоген аутотемцел изменяет клетки крови таким образом, чтобы они начинали производить нормальный гемоглобин А. По данным исследований, 95-100% пациентов, получивших эту терапию, в течение от 12 до 18 месяцев подряд не испытывали вазоокклюзивный криз и не требовали госпитализации.
Ловотибеглоген аутотемцел внедряет здоровые гены и исправляет мутации, связанные с СКА. Исследования показали, что эта терапия приводит к продолжительному снижению проявлений болезни у пациентов после однократного курса. В течение 18 месяцев после терапии пациенты не испытывали тяжелых симптомов и не требовали госпитализации.
В каких клиниках лечат серповидноклеточную анемию?
Лечение серповидноклеточной анемии требует серьезного подхода, так как болезнь связана со многими опасными для жизни осложнениями. За границей терапию проводят в гематологических отделениях, в которых для этого есть все необходимые ресурсы. Лечение проводят гематологи с многолетним опытом, которые владеют всеми эффективными методами терапии этой болезни, в том числе и ТКМ.
Турция
Сеть клиник Лив Хоспитал
Клиника Мемориал Бахчелиевлер
Университетский госпиталь Коч
Клиника Медикал Парк Бахчелиэвлер
Испания
Униклиника Кирон Мадрид
Униклиника Наварры
Израиль
Медицинский центр им. Сураски (Ихилов)
Медицинский центр Хаима Шибы
Германия
Университетская больница Людвига-Максимилиана
Госпиталь Рехтс дер Изар
Резюме
- Серповидная анемия — наследственное заболевание крови. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез гемоглобина, что приводит к изменению структуры красных клеток, их преждевременному разрушению и склонности к скоплению в кровеносных сосудах.
- Среди основных проявлений болезни — приступы боли, анемия, нарушение кровообращения, развитие инсульта и ухудшение общего состояния организма.
- Чтобы узнать, есть ли у человека серповидноклеточная анемия, проводится анализ крови. Исследование позволяет обнаружить наличие необычных форм гемоглобина.
- Лечение серповидноклеточной анемии включает прием препаратов, трансфузии крови, трансплантацию костного мозга и другие методы для управления болевыми приступами и снижения риска осложнений. С декабря 2023 года FDA одобрило 2 метода генной терапии.
- Трансплантация костного мозга — процедура, в ходе которой пациенту пересаживают здоровые стволовые клетки костного мозга от донора, чтобы заменить нездоровые клетки. Этот метод помогает в лечении серповидноклеточной анемии, особенно у детей с тяжелыми формами заболевания. Однако ТКМ может быть связан с определенными рисками, включая болезнь “трансплантат против хозяина” и другие осложнения.
- Переливание крови при серповидноклеточной анемии используется при тяжелой анемии, хронических болях, а также для профилактики инсульта и перед операциями.
- Медикаментозная терапия при серповидноклеточной анемии включает использование препаратов, таких как гидроксимочевина, вокселотор и других, направленных на предотвращение болевых кризов, уменьшение разрушения эритроцитов и снижение осложнений, связанных с заболеванием.
- Генная терапия стала перспективной областью лечения серповидноклеточной анемии. В декабре 2023 года были утверждены первые два генно-редактирующих лекарства для тяжелой СКА у пациентов старше 12 лет. Препараты эксагамглоген автотемцел (Casgevy) и ловотибеглоген автотемцел (Lyfgenia) препятствуют развитию кризов и уменьшают клинические проявления заболевания.
- Современные методы терапии СКА доступны в ведущих клиниках Турции, Испании, Израиля и Германии.
Всю необходимую информацию о терапии серповидноклеточной терапии вы можете узнать у медицинских экспертов MediGlobus. Нажмите на кнопку ниже и оставьте контакт для связи. Координатор перезвонит вам в ближайшее время и ответит на все вопросы. Также MediGlobus поможет в кратчайшие сроки организовать поездку на лечение.
