Міодистрофія Дюшенна — це захворювання, що викликає м’язову слабкість. Діагноз ставиться у 6 із 100 000 дітей, і найчастіше його встановлюють у віці 3–5 років. Лікування та догляд за такими дітьми мають свої особливості й повинні здійснюватися кваліфікованими фахівцями.
У цій статті ми розповімо вам, які сучасні варіанти лікування міодистрофії Дюшенна застосовуються в зарубіжних клініках, завдяки чому діти з цим діагнозом можуть розраховувати на довше життя.
Що таке міодистрофія Дюшенна?
Міодистрофія Дюшенна — це рідкісне генетичне захворювання, через яке м’язи дитини не здатні правильно розвиватися. Внаслідок мутації ділянки ДНК в організмі не утворюється в достатній кількості життєво необхідний білок дистрофін. Його нестача призводить до слабкості м’язів, що викликає порушення розвитку опорно-рухового апарату, в тому числі й сколіоз. Дитина з міодистрофією Дюшенна зазнає труднощів із пересуванням і, подорослішавши, страждає від хвороб легенів і серця.
Раніше діти з таким діагнозом не доживали до підліткового віку, але завдяки розвитку сучасної медицини тривалість життя пацієнтів сягає 30 років.
Консультація лікаря щодо міодистрофії Дюшенна
Якщо вашій дитині поставили діагноз «міодистрофія Дюшенна» — це не привід опускати руки. Зверніться до лікаря, який спеціалізується на вроджених захворюваннях, щоб скласти чіткий та ефективний план лікування. Зв’яжіться з MediGlobus, і наші лікарі-координатори зможуть порекомендувати такого лікаря та організувати консультацію з ним.
Які методи лікування міодистрофії Дюшенна доступні сьогодні?
- Медикаментозне лікування;
- Фізіотерапія;
- Операція;
- Ортопедичні прилади;
- Препарати, що підвищують вироблення дистрофіну.
Препарати, що підвищують вироблення дистрофіну
Існує кілька препаратів, які здатні боротися з причиною міодистрофії Дюшенна. Вони «змушують» ДНК пропускати пошкоджені ділянки гена під час синтезу білків, що дозволяє клітинам виробляти дистрофін у більшій кількості. Це допомагає м’язам краще розвиватися. Крапельниці з ліками потрібно ставити щотижня.
Препарати, що підвищують вироблення дистрофіну, відрізняються один від одного тим, на яку ділянку гена вони впливають. Тому вони підходять не кожному пацієнту з міодистрофією Дюшенна. Перед призначенням ліків проводиться генетичне тестування, щоб підтвердити, що препарат буде ефективним.
На початок 2021 року FDA схвалило такі препарати:
- Амондіс-45 / Касімерсен
- Екзондіс-51 / Етеплірсен
- Емфлаза
- Віондіс-53
- Вилтоларсен / Вилтепсо
У проведених дослідженнях Амондіс-45 продемонстрував позитивний ефект у 100% пацієнтів. У середньому рівень дистрофіну зріс на 1,736% протягом 96 тижнів. Для порівняння, у дітей, які не приймали цей препарат, за такий самий період часу рівень білка зріс лише на 0,925%. Інші ліки з цієї групи мають аналогічний рівень ефективності.
Записатися на лікування міодистрофії Дюшенна
Наші лікарі-координатори підкажуть, у яких клініках можна пройти лікування за вигідною ціною та де вашій дитині нададуть необхідну допомогу. Замовте дзвінок, натиснувши кнопку «Зателефонуйте мені».
Медикаментозне лікування міодистрофії Дюшенна
Стероїдні препарати дозволяють уповільнити процес ослаблення м’язів. Вони полегшують симптоми захворювань, які виникають як ускладнення діагнозу: астми, серцевих захворювань, хвороб дихальних шляхів тощо. У зв’язку з порушеним метаболізмом організму пацієнтам із міодистрофією Дюшенна потрібно приймати багато харчових добавок: вітамін Е, риб’ячий жир тощо.
У кожної дитини хвороба протікає по-своєму, тому батькам важливо знайти досвідченого лікаря, який зможе підібрати адекватне лікування з максимальним ефектом і мінімальною кількістю побічних ефектів. Координатори MediGlobus можуть організувати консультацію (у тому числі й онлайн) з відомими лікарями, які можуть запропонувати план лікування міодистрофії Дюшенна сучасними методами.
Хірургічне лікування міодистрофії Дюшенна
Найчастіше дітям із міодистрофією Дюшенна потрібна допомога хірургів-ортопедів. Через недорозвиненість опорно-рухового апарату у таких дітей частіше виникає сколіоз та інші захворювання скелета, які на пізніх стадіях потребують хірургічного лікування. Також часто проводяться операції на стопах, біопсія м’язів та введення живильної трубки.
У дітей із міодистрофією Дюшенна ослаблені серце та легені, тому вони важче переносять анестезію. Їхні операції проводять лише найдосвідченіші дитячі хірурги та анестезіологи. Перед втручанням завжди проводиться ретельне обстеження, щоб точно оцінити стан органів пацієнта і правильно підібрати препарати. Після операції обов’язково потрібно проходити фізіотерапію та реабілітацію.
Не всім дітям із міодистрофією Дюшенна протягом життя може знадобитися операція. Однак лікарі рекомендують батькам бути готовими до такого розвитку подій і добре ознайомитися з перевагами та ризиками хірургічного втручання.
Не знаєте, куди звернутися, щоб провести операцію дитині з міодистрофією Дюшенна? MediGlobus підкаже! Залиште заявку на нашому сайті, коротко описавши ситуацію, і ми порекомендуємо досвідченого хірурга, у якого ваша дитина буде в надійних руках.
Ортопедичні вироби при міодистрофії Дюшенна
Ортопедичні вироби — це корсети, бандажі та інші пристосування, які допомагають підтримувати ослаблені м’язи під час ходьби. Вони також підвищують комфорт і допомагають уповільнити прогресування контрактур — обмежень рухливості суглобів.
Також пацієнти з міодистрофією Дюшенна можуть використовувати палиці, ходунки та інвалідні візки для полегшення пересування.
Фізіотерапія при міодистрофії Дюшенна
Фізичні вправи значною мірою допомагають пацієнтам із міодистрофією Дюшенна. Нескладні види спорту, такі як ходьба та плавання, можуть допомогти зберегти силу, рухливість та загальний стан здоров’я. Дуже корисними будуть вправи на розтяжку, оскільки вони допомагають підтримати рухливість і гнучкість суглобів. Помірні фізичні навантаження при міодистрофії Дюшенна дозволять запобігти розвитку більш важких дефектів і уникнути операцій.
Важливо: перш ніж виконувати будь-які фізичні вправи, обов’язково проконсультуйтеся з лікарем. Деякі види фізичних навантажень можуть бути небезпечними при міодистрофії Дюшенна.
У закордонних реабілітаційних центрах застосовуються сучасні протоколи, роботизовані тренажери та VR-технології для безпечної фізіотерапії. Потрапити на лікування в один із них можна разом із MediGlobus. Дізнайтеся вартість лікування або залиште заявку, натиснувши кнопку нижче.
Прогноз при міодистрофії Дюшенна
Прогноз для людей із міодистрофією Дюшенна залежить від типу та швидкості прогресування захворювання. Деякі випадки можуть бути легкими й розвиватися дуже повільно, тоді як інші призводять до тяжкої м’язової слабкості, функціональної інвалідності та втрати здатності ходити. Діти з легкою формою хвороби доживають до дорослого віку з помірною інвалідністю.
До яких клінік можна звернутися для лікування міодистрофії Дюшенна?
Мережа клінік Лів Хоспітал
Клініка Медікал Парк Анталія
Медичний центр ім. Сураскі (Іхілов)
Факультетська лікарня в Брно (University Hospital Brno)
Уніклініка Наварри
Університетська клініка в Кельні
Підсумок
- Міодистрофія Дюшенна — це рідкісне генетичне захворювання, через яке м’язи дитини не здатні правильно розвиватися. Раніше діти з таким діагнозом не доживали до підліткового віку, але завдяки розвитку сучасної медицини тривалість життя пацієнтів сягає 30 років.
- Низка препаратів, схвалених FDA, здатна відновити вироблення білка, якого бракує при міодистрофії Дюшенна. Однак вони підходять не всім пацієнтам. Генетичне тестування дозволить виявити, чи є у дитини мутація, при якій препарат буде ефективним.
- Через недорозвиненість опорно-рухового апарату дітям із міодистрофією Дюшенна часто доводиться робити операції. Однак через захворювання серця та легенів вони можуть бути небезпечними. Хірургічним лікуванням хворих на міодистрофію Дюшенна займаються досвідчені медичні бригади зі спеціальною підготовкою.
- Для підтримання здоров’я дитини з міодистрофією Дюшенна потрібно дотримуватися рекомендацій лікаря. План лікування зазвичай включає медикаментозну терапію, фізіотерапію та використання ортопедичних виробів.
- Звернутися за консультацією та лікуванням міодистрофії Дюшенна можна до передових закордонних клінік. Серед них MediGlobus може рекомендувати клініку Лів та мережу клінік Медікал Парк у Туреччині, клініку Іхілов в Ізраїлі, університетську клініку Брно в Чехії, університетську клініку Наварри в Іспанії, університетську клініку Кельна в Німеччині.
Якщо вас цікавить лікування міодистрофії Дюшенна за кордоном, MediGlobus допоможе його організувати. Ми допоможемо з пошуком лікаря та клініки. Залиште свою заявку, натиснувши кнопку «Отримати безкоштовну консультацію».
Джерела:
- University of Pittsburgh Medical Center (UPMC)
- International Federation for the Surgery of Obesity and Metabolic Disorders (IFSO)
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
- American Society for Metabolic & Bariatric Surgery
- World Health Organization (WHO)
- The New England Journal of Medicine
- National Institutes of Health (NIH)
