Миодистрофия Дюшенна — это заболевание, вызывающее слабость мышц. Диагноз встречается у 6 из 100,000 детей, и чаще всего его ставят в возрасте 3-5 лет. Лечение и уход за такими детьми имеет свою специфику и должен проводиться квалифицированными специалистами.
В этой статье мы расскажем вам, какие современные варианты лечения миодистрофии Дюшенна применяются в зарубежных клиниках, благодаря чему дети с этим диагнозом могут рассчитывать на более долгую жизнь.
Что такое миодистрофия Дюшенна?
Миодистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, из-за которого мышцы ребенка не способны правильно развиваться. Вследствие мутации участка ДНК, в организме не образуется в достаточном количестве жизненно необходимый белок дистрофин. Его недостаток приводит к слабости мышц, что вызывает нарушение развития опорно-двигательного аппарата, в том числе и сколиоз. Ребенок с миодистрофией Дюшенна испытывает трудности с передвижением и, повзрослев, страдает от болезней легких и сердца.
В прошлом дети с таким диагнозом не доживали до подросткового возраста, но благодаря развитию современной медицины продолжительность жизни пациентов достигает 30 лет.
Консультация врача о миодистрофии Дюшенна
Если вашему ребенку поставили диагноз “миодистрофия Дюшенна” — это не причина опускать руки. Обратитесь к врачу, который специализируется на врожденных заболеваниях, чтобы составить четкий и эффективный план лечения. Свяжитесь с MediGlobus, и наши врачи-координаторы смогут порекомендовать такого доктора и организовать консультацию с ним.
Какие методы лечения миодистрофии Дюшенна доступны сегодня?
- Медикаментозное лечение;
- Физиотерапия;
- Операция;
- Ортопедические приборы;
- Препараты, повышающие выработку дистрофина.
Препараты, повышающие выработку дистрофина
Существует несколько препаратов, которые способны бороться с причиной миодистрофии Дюшенна. Они “заставляют” ДНК пропустить поврежденные участки гена во время выработки белков, что позволяет клеткам образовывать дистрофин в бóльшем количестве. Это помогает мышцам лучше развиваться. Капельницы с лекарствами нужно ставить еженедельно.
Препараты, повышающие выработку дистрофина, отличаются друг от друга тем, на который участок гена происходит воздействие. Поэтому они подходят не каждому пациенту с миодистрофией Дюшенна. Перед назначением лекарства проводится генетическое тестирование для того, чтобы подтвердить, что препарат будет эффективен.
К началу 2021 года FDA одобрило такие препараты:
- Амондис-45 / Касимерсен
- Экзондис-51 / Этеплирсен
- Эмфлаза
- Виондис-53
- Вилтоларсен / Вилтепсо
В проведенных исследованиях Амондис-45 оказал позитивный эффект у 100% пациентов. В среднем, уровень дистрофина вырос на 1,736% в течение 96 недель. Для сравнения, у детей, которые не принимали этот препарат, за такой же период времени уровень белка вырос только на 0.925%. Другие лекарства из этой группы имеют аналогичный уровень эффективности.
Записаться на лечение миодистрофии Дюшенна
Наши врачи-координаторы подскажут в каких клиниках можно пройти лечение по выгодной цене, и где вашему ребенку предоставят необходимый уход. Закажите звонок, нажав на кнопку “Перезвоните мне”.
Медикаментозное лечение миодистрофии Дюшенна
Стероидные препараты позволяют замедлить процесс ослабления мышц. Они облегчают симптомы заболеваний, которые возникают как осложнение диагноза: астмы, сердечных заболеваний, болезней дыхательных путей и т.д. В связи с нарушенным метаболизмом организма, пациентам с миодистрофией Дюшенна нужно принимать много пищевых добавок: витамин Е, рыбий жир и т.д.
У каждого ребенка болезнь протекает по-своему, поэтому родителям важно найти опытного врача, который сможет подобрать адекватное лечение с максимальным эффектом и минимальным количеством побочных эффектов. Координаторы MediGlobus могут устроить консультацию (в том числе и онлайн) с именитыми врачами, которые могут предложить план лечения миодистрофии Дюшенна современными методами.
Хирургическое лечение миодистрофии Дюшенна
Чаще всего детям с миодистрофией Дюшенна необходима помощь хирургов-ортопедов. Вследствие недоразвитости опорно-двигательного аппарата, у таких детей чаще возникает сколиоз и другие болезни скелета, которые на поздних стадиях требуют хирургического лечения. Также часто проводятся операции на ступнях, биопсия мышц и введение питательной трубки.
У детей с миодистрофией Дюшенна ослаблены сердце и легкие, поэтому они тяжелее переносят анестезию. Их операции проводят только самые опытные детские хирурги и анестезиологи. Перед вмешательством всегда проводится тщательное обследование, чтобы точно измерить состояние органов пациента и верно подобрать препараты. После операции обязательно нужно проходить физиотерапию и реабилитацию.
Не всем детям с миодистрофией Дюшенна в течение жизни может понадобиться операция. Однако, врачи рекомендуют родителям быть готовыми к такому повороту событий и хорошо осведомиться относительно преимуществ и рисков хирургии.
Не знаете, куда обратиться, чтобы провести операцию ребенку с миодистрофией Дюшенна? MediGlobus подскажет! Оставьте свою заявку на нашем сайте, вкратце описав ситуацию, и мы порекомендуем опытного хирурга, с которым ваш ребенок будет в надежных руках.
Ортопедические изделия при миодистрофии Дюшенна
Ортопедические изделия — это корсеты, бандажи и прочие приспособления, которые помогают поддерживать ослабленные мышцы во время ходьбы. Они также повышают комфорт и помогают замедлить прогрессирование контрактур — ограничений в подвижности суставов.
Также пациенты с миодистрофией Дюшенна могут использовать трости, ходунки и каталки для облегчения передвижения.
Физиотерапия при миодистрофии Дюшенна
Физические упражнения значительной мерой помогают пациентам с миодистрофией Дюшенна. Несложные виды спорта, такие как ходьба и плавание, могут помочь сохранить силу, мобильность и общее состояние здоровья. Очень полезными будут упражнения на растяжку, так как они помогают поддержать подвижность и гибкость суставов. Умеренные физические нагрузки при миодистрофии Дюшенна позволят предотвратить развитие более тяжелых дефектов и избежать операций.
Важно: прежде чем проводить любые физические упражнения, обязательно проконсультируйтесь с врачом. Некоторые виды физических нагрузок могут быть опасны при миодистрофии Дюшенна.
В зарубежных реабилитационных центрах применяются современные протоколы, роботизированные тренажеры и VR-технологии для безопасной физиотерапии. Попасть на лечение в одну из них можно вместе с MediGlobus. Узнайте стоимость лечения или оставьте свою заявку, нажав на кнопку ниже.
Прогноз при миодистрофии Дюшенна
Прогноз для людей с миодистрофией Дюшенна варьируется в зависимости от типа и скорости прогрессирования заболевания. Некоторые случаи могут быть легкими и развиваться очень медленно, в то время как другие производят к тяжелой мышечной слабости, функциональной инвалидности и потери способности ходить. Дети с легкой формой болезни доживают до взрослого возраста с умеренной инвалидностью.
В какие клиники можно обратиться для лечения миодистрофии Дюшенна?
Сеть клиник Лив Хоспитал
Клиника Медикал Парк Анталия
Медицинский центр им. Сураски (Ихилов)
Факультетская больница в Брно (University hospital Brno)
Униклиника Наварры
Университетская клиника в Кельне
Резюме
- Миодистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание из-за которого мышцы ребенка не способны правильно развиваться. В прошлом дети с таким диагнозом не доживали до подросткового возраста, но благодаря развитию современной медицины продолжительность жизни пациентов достигает 30 лет.
- Ряд препаратов, одобренных FDA, способен восстановить выработку белка, которого не хватает при миодистрофии Дюшенна. Однако они подходят не всем пациентам. Генетическое тестирование позволит выявить, есть ли у ребенка мутация, при которой препарат будет действенен.
- Из-за недоразвитости опорно-двигательного аппарата, детям с миодистрофией Дюшенна часто нужно проводить операции. Однако, из-за болезней сердца и легких, они могут быть опасными. Хирургическим лечением больных с миодистрофией Дюшенна занимаются опытные врачебные команды со специальной подготовкой.
- Для поддержания здоровья ребенка с миодистрофией Дюшенна нужно придерживаться рекомендаций врача. План лечения обычно включает медикаментозную терапию, физиотерапию, и использование ортопедических изделий.
- Обратиться за консультацией и лечением миодистрофии Дюшенна можно в передовые зарубежные клиники. Среди них MediGlobus может рекомендовать клинику Лив и сеть клиник Медикал Парк в Турции, клинику Ихилов в Израиле, университетскую клинику Брно в Чехии, униклинику Наварры в Испании, униклинику Кельна в Германии.
Если вас интересует лечение миодистрофии Дюшенна за рубежом, MediGlobus поможет его организовать. Мы поможем с поиском врача и клиники. Оставьте свою заявку, нажав на кнопку “Получить бесплатную консультацию”.
Источники:
- University of Pittsburgh Medical Center (UPMC)
- International Federation for the Surgery of Obesity and Metabolic Disorders (IFSO)
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
- American Society for Metabolic & Bariatric Surgery
- World Health Organization (WHO)
- The New England Journal of Medicine
- National Institutes of Health (NIH)
