Десмоїдна фіброма – це рідкісна доброякісна пухлина сполучної тканини. Щорічно хвороба зустрічається у 5-6 осіб на мільйон (згідно з журналом Cancers).
Якщо фіброматоз десмоїдного типу м’яких тканин потребує хірургічного лікування, рекомендується звертатися в клініки, що спеціалізуються у лікуванні сарком. Обидва захворювання вимагають високого рівня підготовки з боку хірурга для уникнення ризику рецидиву.
З цієї статті ви дізнаєтеся докладніше про симптоми та діагностику десмоїдного фіброматозу, варіанти лікування за кордоном і ТОП-клініки, куди ми рекомендуємо звернутися нашим пацієнтам.
Що таке десмоїдна фіброма?
Десмоїдна фіброма, також відома як десмоїдний фіброматоз або фіброматоз десмоїдного типу – це доброякісна пухлина, що утворюється з фібробластів сполучної тканини. Це захворювання не є раком, оскільки воно не утворює метастази. Однак, великі фіброми, що швидко ростуть, можуть нести небезпеку здоров’ю і життю пацієнта. Десмоїдна фіброма залишається серйозним захворюванням, що вимагає лікування в спеціалізованих медустановах.
Найчастіше захворювання виявляють у людей віком від 30 до 40 років. У жінок такі пухлини зустрічаються частіше, ніж у чоловіків.
5-15% випадків десмоїдної фібросаркоми пов’язані з генетичною схильністю. До групи ризику входять люди із синдромом Гарднера і сімейним аденоматозним поліпозом. У 89% пацієнтів виявляють мутації генів CTNNB1 і APC. Пацієнтів із десмоїдною фібромою зазвичай відправляють на генетичну діагностику з метою пошуку попередніх захворювань. До факторів ризику також належать травми, вагітність і приймання оральних контрацептивів.
Оптимальний план лікування десмоїдних фібром зазвичай вимагає участі мультидисциплінарних команд, до яких входять хірурги-саркоматологи, хірурги ШКТ, онкологи та променеві терапевти. Такі фахівці працюють в іноземних онкоцентрах. Вони мають достатній досвід хірургічного лікування проблемно розташованих пухлин і знайомі з передовими протоколами лікування фіброматозу десмоїдного типу. Якщо ви шукаєте такі медцентри, зверніться до фахівців MediGlobus, натиснувши на кнопку у верхній частині сайту. Ми безкоштовно проконсультуємо вас щодо лікування за кордоном і допоможемо підібрати клініку, а також організувати поїздку.
Короткі факти про десмоїдну фіброму:
- Десмоїдні пухлини не поширюються на інші органи, але можуть з’являтися в декількох місцях одночасно.
- 85% випадків десмоїдної фіброми виникають випадково, без спадкової схильності.
- Хоча десмоїдна фіброма рідко призводить до смерті, вона може сильно погіршувати якість життя.
- Повільно зростаючі десмоїдні пухлини рекомендується просто спостерігати, оскільки до 20% з них можуть зменшитися самі по собі.
- Хірургічне видалення десмоїдних пухлин більше не є кращим варіантом, тому що пухлини часто повертаються після операції.
- Хіміотерапія поступово відходить на другий план, оскільки таргетна терапія показала кращу ефективність.
- Нірогацестат – перший препарат, схвалений FDA для лікування десмоїдної фіброми, показав хороші результати в клінічних випробуваннях.
Читати: Симптоми десмоїдної фіброми
Десмоїдні пухлини можуть виникнути в будь-якій ділянці тіла. Зазвичай вони утворюються всередині живота, на плечах, руках і стегнах. Поширені місця для пухлин – шрами від кесаревого розтину або операцій.
У ⅔ пацієнтів пухлини не викликають болю. Такі утворення менш небезпечні, і якщо вони не продовжують рости, зазвичай не потребують хірургічного втручання. Їх можуть виявити під час чек-апу або діагностики інших захворювань.
До симптомів, з якими пацієнти звертаються до лікарів, належать:
- біль;
- опухлість у ділянці новоутворення;
- безсоння;
- труднощі при пересуванні;
- кишкова непрохідність;
- гідронефроз;
- рідко – перфорація кишківника.
Як діагностують фіброматоз десмоїдного типу
| УЗД | Ультразвукове дослідження використовується для визначення розміру і розташування десмоїдних фібром, особливо – локалізованих у передній черевній стінці, руках і ногах. |
| КТ | КТ часто використовується під час діагностики десмоїдних фібром. Метод особливо корисний у разі внутрішньочеревних уражень. Пухлини, що виникають у черевній порожнині, найчастіше залучають брижі, хоча можуть уражатися й інші ділянки. КТ може надати важливу інформацію, необхідну для планування операції, таку як розташування сусідніх судин і органів. Такі ускладнення, як кишкова непрохідність, ішемія кишківника та гідронефроз, також легко виявляються на КТ. |
| МРТ | Завдяки високій якості знімків м’яких тканин, МРТ чудово підходить для діагностики десмоїдних фібром. Дослідження часто призначають для діагностики пухлин, розташованих у ділянці рук, ніг, голови, шиї, черевної порожнини і грудної стінки. МРТ також можуть призначити замість КТ пацієнтам з алергією на йодовані контрастні речовини, а також дітям, яким бажано знизити кількість опромінення. |
| Біопсія | Щоб перевірити, чи є новоутворення десмоїдною пухлиною, лікар проведе біопсію, взявши голкою невелику кількість тканини. Патологоанатом вивчить клітини під мікроскопом, щоб визначити, що це за пухлина. У разі деяких важко розташованих утворень провести це дослідження може бути проблематично. |
Діагностика пухлин за кордоном
У 10%-62% пацієнтів, які звертаються в іноземні клініки, виявляють неправильно поставлений первинний діагноз. У разі рідкісних захворювань, таких як десмоїдна фіброма, ризик лікарської помилки вищий. Ви можете звернутися за кваліфікованою консультацією іноземного онколога через міжнародну медичну платформу MediGlobus. Залиште заявку на сайті, і ми зателефонуємо вам найближчим часом.
Лікування десмоїдного фіброматозу
У минулому основним методом лікування десмоїдних фібром була хірургія. Сучасні протоколи лікування захворювання змінили підхід, і зараз практикується більш консервативний підхід до терапії.
У разі безсимптомної десмоїдної фіброми лікарі часто рекомендують тримати пухлину під активним наглядом. У 50% випадків захворювання не прогресує, і пацієнти можуть уникнути операції.
При активному спостереженні пацієнти повинні проходити регулярні обстеження МРТ або КТ, щоб вчасно вжити заходів, якщо пухлина почне активно розвиватися. У перші 2 місяці рекомендується обстежуватися щомісяця, потім протягом року – кожні 3 місяці, потім кожні 6 місяців до закінчення 5-річного періоду, а потім буде достатньо відвідувати лікаря раз на рік.
Хірургія
За можливості, хірург спробує видалити десмоїдну фіброму під час операції. У разі, якщо її вдасться повністю вирізати, у хвороби є позитивний прогноз. Однак, новоутворення часто формуються поруч із важливими органами, судинами або нервами. Хірургічне втручання в цій ділянці може бути проблемним і небезпечним. Часто замість цього лікарі пропонують інші методи лікування. Однак, у кожному випадку рішення про необхідність проведення операції проводиться індивідуально.
Резекція десмоїдної фіброми зазвичай велика. Хірургічне лікування внутрішньочеревної десмоїдної фіброми може потребувати великої операції. Це включає в себе видалення ділянок кишечника, судинних структур і прилеглих органів черевної порожнини.
Променева терапія
Променева терапія – це метод лікування пухлин за допомогою контрольованого радіаційного опромінення. Сучасна апаратура, яка використовується в іноземних клініках, дає змогу точно доставляти промені до пухлини, не зачіпаючи здорові тканини. Це дає змогу знизити шкоду від терапії та зменшити кількість побічних ефектів.
Радіотерапія використовується для лікування неоперабельних десмоїдних фібром, а також пухлин у стадії рецидиву.
Лікування призначається після операції у випадках, якщо новоутворення не вдалося повністю видалити. Це дозволяє знизити ризик повернення і подальшого прогресування хвороби.
Медикаментозна терапія
Системна терапія при десмоїдній фібромі включає кілька методів, що застосовуються залежно від ступеня прогресування захворювання, розташування пухлини та індивідуальних особливостей пацієнта. Варіанти лікування включають використання антиестрогенних препаратів, нестероїдних протизапальних препаратів, цитотоксичної хіміотерапії, інгібіторів тирозинкинази (таргетна терапія).
Найбільш ефективні методи медикаментозної терапії десмоїдної фіброми та їх ефективність:
- Застосування антигормональної терапії підвищує виживаність до 24 місяців без прогресування хвороби у 90% пацієнтів. Стабілізація пухлини спостерігається у 65% пацієнтів.
- Застосування нестероїдних протизапальних препаратів сприяє поліпшенню контролю болю. Часткова відповідь і стабілізація стану досягаються у значної частини пацієнтів.
- Застосування системної хіміотерапії дозволяє досягти об’єктивної відповіді або стабілізації захворювання в 80% випадків. Тривала відповідь спостерігається у 45% пацієнтів.
- Застосування інгібіторів тирозинкиназ показало високу ефективність. Деякі препарати продемонстрували 3-річну виживаність без прогресування у 58% пацієнтів, а клінічну користь – у 84%.
- Застосування таргетної терапії має високу терапевтичну дію на десмоїдні пухлини. На даний момент нові препарати проходять клінічні випробування і оцінюються як перспективні засоби для лікування десмоїдної фіброми. FDA схвалило новий препарат нірогацестат для лікування десмоїдної фіброми. Це – перший інгібітор гамма-секретази, який продемонстрував ефективність у зупинці прогресування хвороби та збільшенні частоти відповідей на лікування в клінічних випробуваннях. Нірогацестат допомагає зменшити біль і покращує якість життя пацієнтів.
Деякі з цих препаратів можуть викликати серйозні побічні ефекти, тому їх прийом проводиться строго під контролем лікаря.
Радіочастотна абляція та кріоабляція
Кріоабляція та ультразвук високої інтенсивності (HIFU) є методами лікування десмоїдних фібром, які дозволяють уникнути складних операцій та полегшити симптоми.
Кріоабляція проводиться з використанням кріозондів, які заморожують і розморожують пухлину кілька разів, що призводить до загибелі клітин. У дослідженнях відзначається, що до 80% пацієнтів досягають значного зменшення розмірів пухлини після кріоабляції, і у більшості з них не спостерігається прогресування хвороби протягом 12 місяців. Метод сприяє полегшенню болю. Його безпека підтверджена багаторічними спостереженнями.
HIFU, або ультразвук високої інтенсивності, також є перспективним методом, при якому ультразвукова енергія направляється точково в пухлину, викликаючи підвищення температури тканин пухлини, що призводить до її руйнування. Цей метод показав ефективність у зменшенні обсягу десмоїдних пухлин на 50% у 85% пацієнтів. Однак метод також пов’язаний з невисоким ризиком ускладнень, таких як опіки шкіри і пошкодження нервів, що вимагає уважного моніторингу і розробки нових технологій для зниження ризиків.
Прогноз при десмоїдній фібромі
Прогноз лікування пацієнтів в іноземних клініках оптимістичний. Залежно від розміру і розташування пухлини, від 76% до 99% пацієнтів проживає понад 5 років.
У 20-30% випадків десмоїдна фіброма рецидивує. Серед факторів ризику повторного виникнення захворювання:
- великий розмір пухлини;
- молодий вік пацієнта;
- розташування пухлин у кінцівках;
- розташування пухлин у брижі – органі ШКТ;
- наявність генетичної мутації CTNNB1 S45F.
Десмоїдні пухлини зазвичай рецидивують через 4-5 років після операції. Вони можуть бути небезпечними і важче піддаються лікуванню. 10-річна виживаність пацієнтів з рецидивом захворювання становить 63%.
Історія пацієнта з десмоїдною пухлиною
У жителя Нью-Йорка Керта Робінсона виявили десмоїдну фіброму на 43 році життя. Вона являла собою хворобливе утворення в ділянці шиї. Біль був таким сильним, що чоловік не міг повернути голову або самостійно надіти футболку. Через кілька місяців він звернувся до лікарів, які провели біопсію і діагностували десмоїдний фіброматоз.
Одразу після підтвердження діагнозу Керта направили до хірурга. На жаль, пухлина виявилася неоперабельною. Через близьке розташування судин і нервів операція була б занадто небезпечною. Однак, лікар рекомендував Керту взяти участь у дослідженні препарату, який на той момент ще не входив до протоколу лікування десмоїдної фіброми. Зараз таргетна терапія доступна в профільних медцентрах для терапії цього захворювання. Препарат був розроблений для допомоги пацієнтам з раком нирок, але його почали застосовувати в разі десмоїду, коли виявилося, що ефект від лікування в 7 разів сильніший, ніж за стандартної терапії. У випадку Керта, ріст пухлини вдалося повністю зупинити на два роки.
Чоловікові вдалося уникнути небезпечного хірургічного лікування і повернутися до нормального життя. Після курсу фізіотерапії для відновлення повної рухливості руки і кисті, він більше не відчуває болю і знову може спокійно спати.
Де за кордоном лікують десмоїдну фіброму?
Клініка Лів
Клініка Коч
Клініка Медікана
Медичний центр Іхілов
Клініка Ассута
Університетська клініка Кельна
Уніклініка Наварри
Віденська Приватна Клініка
Підсумок
- Десмоїдна фіброма – рідкісний і небезпечний різновид доброякісних пухлин. У ⅔ пацієнтів спостерігається легка форма захворювання, яка не потребує серйозного втручання. Однак, якщо пухлина росте і спричиняє проблеми – біль, опухлість, безсоння, проблеми з травленням, вона потребуватиме систематичної терапії.
- Десмоїдні фіброми лікуються в онкоцентрах лікарями, які спеціалізуються на саркомах. Серед варіантів терапії – хірургія, променева терапія, хіміотерапія, таргетна терапія, гормональна терапія і медикаментозна терапія.
- Середня п’ятирічна виживаність при десмоїдній фібромі становить 76-99%. У разі рецидиву, ризик якого є у третини пацієнтів, прогноз лікування становить 63%.
- Фахівці MediGlobus рекомендують такі клініки для лікування десмоїдних фібром: клініки Лів, Медікана і Коч у Туреччині, ізраїльські центри Іхілов і Ассута, уніклініку Кельна в Німеччині та уніклініку Наварри в Іспанії, а також Віденську приватну клініку в Австрії.
ЗАПИС НА ЛІКУВАННЯ
Щоб записатися на лікування пухлини за кордоном, натисніть на кнопку нижче і заповніть форму. Наші координатори зателефонують Вам протягом 30 хвилин. Вони нададуть всю необхідну інформацію і допоможуть з організацією поїздки.
Джерела:
- National Cancer Institute Center for Cancer Research
- Journal of Computer Assisted Tomography: Current Update on Desmoid Fibromatosis
- National Organisation for Rare Disorders
- The Liddy Shriver Sarcoma Initiative
- Cancers
- Desmoid Tumor – National Library of Medicine
- Cancer Treatment and Research Communications
