Атипова тератоїдно-рабдоїдна пухлина (АТРО) — це рідкісна форма дитячого раку мозку. Її діагностують у 1–2 % немовлят віком до 3 років, хоча зрідка захворювання трапляється й у дорослих. Хлопчики схильні до цієї хвороби майже вдвічі частіше, ніж дівчатка. АТРО — дуже агресивна пухлина, що вимагає виключно професійного підходу з боку медичної команди. Детальніше про це захворювання та варіанти допомоги дітям з тератоїдно-рабдоїдною пухлиною читайте в нашій статті.
Що таке тератоїдно-рабдоїдна пухлина?
Атипова тератоїдно-рабдоїдна пухлина — це різновид рабдоїдного раку головного мозку, що виникає переважно у дітей. Вона належить до дуже агресивних і швидкозростаючих новоутворень — 4 гістологічний ступінь злоякісності пухлини за класифікацією Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ). Це означає, що такі пухлини схильні швидко поширюватися за межі первинного вогнища та рецидивувати після лікування.
Атипова тератоїдно-рабдоїдна пухлина зустрічається рідко і часто може бути помилково прийнята за інші види раку, особливо якщо не було проведено необхідних діагностичних обстежень.
Пухлина зазвичай утворюється в центральних ділянках мозку, мозочку, мосто-мозочковому куті та стовбурі мозку. Вона може поширюватися по всьому органу, утворюючи метастази у спинному мозку та нирках.
Основною причиною розвитку атипової тератоїдно-рабдоїдної пухлини є мутації гена INI1, який відповідає за пригнічення онкологічних процесів в організмі. У дітей, хворих на рак, цей ген функціонує неправильно. Через це стовбурові клітини, що беруть участь у розвитку ембріона, продовжують ділитися після народження, чого не повинно відбуватися. Причини розвитку цієї мутації невідомі, але її виявляють у 90% пацієнтів з АТРО.
Записатися на лікування АТРО за кордоном
Зверніться до міжнародної платформи MediGlobus, і ми направимо вас до досвідченого дитячого онколога. Наші лікарі-координатори надають безкоштовну допомогу у виборі клініки та організації лікування.
Симптоми атипової тератоїдно-рабдоїдної пухлини
Симптоми атипового тератоїдно-рабдоїдного раку головного мозку залежать від розміру та розташування пухлини. Через схожість із іншими неврологічними захворюваннями батьки або педіатр можуть спочатку не помітити хворобу. Відмінною рисою АТРО є дуже швидке розгортання симптомів — протягом декількох днів або тижнів. До ознак захворювання належать:
- Проблеми з координацією рухів та рівновагою;
- Нудота та блювота, особливо вранці;
- Сильні ранкові головні болі, які слабшають протягом дня або після блювоти;
- Сильна втома;
- Гідроцефалія, яка може спостерігатися як збільшення голови у новонароджених.
|
Нове в лікуванні хворобиЯк діагностують тератоїдно-рабдоїдну пухлину мозку?
Для діагностики АТРО проводяться такі тести:
| Фізичний огляд | Для встановлення діагнозу лікарю важливо зібрати всі симптоми пацієнта та оцінити його загальний стан здоров’я. |
| Неврологічний огляд | Під час огляду невролог оцінює роботу головного та спинного мозку пацієнта, а також його периферичних нервів. У ході обстеження перевіряється психічний стан людини, її координація, здатність нормально ходити, а також те, наскільки добре працюють м’язи, органи чуття та рефлекси. |
| МРТ/КТ головного мозку | Методи візуалізації, такі як МРТ та КТ, дають змогу побачити пухлину головного мозку на знімку. Як правило, АТРО має вигляд великих ділянок, заповнених рідиною, часто — з кровотечею та некрозом. Використання контрасту під час обстежень робить пухлину ще більш помітною. |
| Люмбальна пункція | Під час люмбальної пункції лікар бере невеликий зразок спинномозкової рідини для дослідження на наявність ракових клітин, а також для визначення рівня білків і глюкози. |
| Імуногістохімія та генетичне тестування | Після отримання клітин пухлини їх надсилають до лабораторії, щоб точно визначити тип раку. Для атипової тератоїдно-рабдоїдної пухлини характерні мутації генів SMARCB1 та SMARCA4. |
| УЗД нирок | У рідкісних випадках у пацієнтів з атиповою тератоїдно-рабдоїдною пухлиною утворюються метастази в нирках. Для виявлення їх наявності проводиться ультразвукове дослідження. |
Якщо лабораторія не проводила аналіз на гени SMARCB1 і SMARCA4, АТРО можуть помилково діагностувати як примітивну нейроектодермальну пухлину або медуллобластому через їхню візуальну схожість під мікроскопом. Тому правильно призначена діагностика є дуже важливою при цьому захворюванні.
Методи лікування тератоїдно-рабдоїдної пухлини мозку
Найефективнішими при тератоїдно-рабдоїдних пухлинах головного мозку вважаються агресивні протоколи лікування. Першим етапом є операція, під час якої лікар також бере зразок тканини (біопсія) для підтвердження діагнозу. Далі слідує хіміотерапія або променева терапія, яка може доповнюватися таргетною терапією або пересадкою кісткового мозку.
Хірургічне лікування АТРО
Під час операції лікар знімає частину черепної коробки, щоб отримати доступ до необхідної ділянки мозку. За допомогою голки вилучається невеликий зразок тканини для проведення негайного лабораторного аналізу. Якщо він підтверджує наявність онкологічного процесу, хірург проводить резекцію пухлини. Кількість тканини, яку він видаляє, залежить від розташування новоутворення. Часто рак видалити повністю не вдається через близькість життєво важливих ділянок мозку або множинних метастаз.
Хіміотерапія
Хіміотерапія застосовується для зменшення або знищення ракових пухлин, запобігаючи їхньому зростанню та поширенню. Через розташування тератоїдно-рабдоїдних пухлин звичайна внутрішньовенна хіміотерапія часто не дає достатнього ефекту. Замість цього досвідчені онкологи вводять препарати безпосередньо у спинномозкову рідину, звідки лікам легше потрапити в мозок. Такий підхід до лікування дає кращий прогноз виживаності та знижує ризик розвитку метастаз, особливо — у спинному мозку. За можливості, онкологи призначають більш агресивну поліхіміотерапію.
Променева терапія
Опромінення атипової тератоїдно-рабдоїдної пухлини головного мозку після операції проводиться з метою знищення залишкових ракових клітин. Цей метод застосовується з обережністю у пацієнтів віком до 3 років через побічні ефекти. Таким маленьким дітям призначають менш інтенсивні сеанси або взагалі не рекомендують радіотерапію. Для старших пацієнтів зовнішнє опромінення головного та спинного мозку входить до стандартного плану лікування.
Трансплантація кісткового мозку (ТКМ)
Пацієнтам після особливо агресивних протоколів хіміотерапії може знадобитися трансплантація кісткового мозку. Зазвичай при цьому діагнозі проводиться аутологічна ТКМ із використанням власних стовбурових клітин пацієнта. Вона не несе ризику відторгнення і є дешевшою. Перед проведенням хіміотерапії з крові або кісткового мозку пацієнта виділяються здорові стовбурові клітини, які згодом заморожуються і зберігаються в лабораторії. Після агресивної хіміотерапії кістковий мозок хворого буде зруйнований, і для його відновлення збережені стовбурові клітини знову вводяться в кровотік.
На рівні клінічних досліджень проводиться тестування таргетної терапії для лікування атипової тератоїдно-рабдоїдної пухлини. Це — ліки, що цілеспрямовано впливають на ракові клітини, здатні розрізняти їх від інших завдяки спеціальним білкам. Перед призначенням таргетної терапії проводиться генетичний аналіз клітин новоутворення на предмет відповідних мутацій. Експериментальна таргетна терапія рекомендується онкохворим з рецидивом АТРО.
Прогноз при атиповій тератоїдно-рабдоїдній пухлині
Через високу агресивність та складне розташування атипова тератоїдно-рабдоїдна пухлина важко піддається лікуванню. Одним із вагомих факторів, що впливають на прогноз захворювання, є вік пацієнта. Діти старше 2-х років краще піддаються лікуванню, особливо, якщо вони здатні перенести важкі протоколи. До інших факторів належать:
- Наявність або відсутність метастазів на момент встановлення діагнозу;
- Дифузна імунопозитивність щодо клаудину 6.
Середня п’ятирічна виживаність пацієнтів з АТРО становить 32,2%, при цьому в окремих спеціалізованих онкологічних центрах вона може сягати 50%.
У рідкісних випадках, коли атипову тератоїдно-рабдоїдну пухлину діагностують у дорослих, прогноз лікування залежить від можливості проведення резекції пухлини, а також від її реакції на хіміотерапію та променеву терапію.
Де лікувати тератоїдно-рабдоїдну пухлину за кордоном?
При виборі клініки для лікування атипової тератоїдно-рабдоїдної пухлини як ніколи важливу роль відіграє швидкість реагування лікарні. Зверніться до лікарів-координаторів MediGlobus прямо зараз, і ми допоможемо вам підібрати лікарню з великим досвідом у лікуванні дитячих онкологічних захворювань та без затримок розпочати лікування.
Університетська лікарня Коч
Уніклініка Наварри
Університетська клініка в Кельні
Віденська приватна клініка
Медичний центр Ассута
Лікарня СунЧонХян
Підсумок
- Атипова тератоїдно-рабдоїдна пухлина (АТРП) — рідкісна форма дитячої онкології головного мозку, яка характеризується високою агресивністю та швидким темпом росту. Найчастіше її діагностують у дітей віком до 3 років.
- Симптоми атипової тератоїдно-рабдоїдної пухлини розвиваються швидко — протягом кількох днів або тижнів. До них належать ранкові головні болі, нудота та блювота, порушення координації рухів.
- АТРО можуть помилково прийняти за іншу пухлину мозку без належного діагностування. Окрім методів візуалізації (КТ, МРТ), ключову роль у діагностиці відіграє біопсія з подальшим гістологічним аналізом на наявність мутації SMARCB1/SMARCA4. Біопсія зазвичай проводиться під час операції з резекції пухлини.
- Найкращий прогноз у лікуванні атипової тератоїдно-рабдоїдної пухлини забезпечує агресивний підхід. План лікування складається з урахуванням віку пацієнта та його загального стану здоров’я, а також розміру та розташування пухлини, наявності метастазів тощо. Основними методами лікування є хірургія, хіміотерапія та променева терапія. Середня п’ятирічна виживаність пацієнтів з АТРО становить 32,2%.
- Щодо лікування атипової тератоїдно-рабдоїдної пухлини за кордоном слід звертатися до клінік Туреччини, Ізраїлю, Німеччини, Австрії, Іспанії та Південної Кореї.
Час відіграє ключову роль у лікуванні АТРО. Щоб записатися на лікування, залиште заявку на нашому сайті. Наші лікарі-координатори зателефонують вам на вказаний номер і допоможуть якнайшвидше організувати лікування раку за кордоном.
Джерела:
- Asian Pacific Journal of Cancer Prevention: Atypical Teratoid/ Rhabdoid Tumor of Brain: a Clinicopathologic Study of Eleven Patients and Review of Literature
- National Cancer Institute: Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor (ATRT) Diagnosis and Treatment
- Folia Neuropathologica: Atypical teratoid/rhabdoid tumor of the brain in an adult with 22q deletion but no absence of INI1 protein: a case report and review of the literature
