Нейрофіброматоз – група генетично зумовлених захворювань, які часто проходять безсимптомно і можуть бути небезпечними для здоров’я. Статистика від Neurofibromatosis Clinics Association показує, що патологія трапляється в 1 людини з 25,000 і в 1 новонародженого з 3,000. Загалом, хвороба зачіпає понад 2 мільйони людей по всьому світу, перевищуючи за поширеністю муковісцидоз, м’язову дистрофію Дюшена і хворобу Гантінгтона в сукупності. З нашої статті ви зможете дізнатися, на які ознаки варто звернути увагу, як лікують нейрофіброматози і в яких клініках можна провести операцію.
Що таке нейрофіброматоз?
Нейрофіброматоз – це генетична хвороба, яка передається у спадок і спричиняє розвиток пухлин тканин нервової системи. Згідно з Neurofibromatosis Clinics Association, у кожної дитини, народженої від хворого батька чи матері, існує 50% вірогідність успадкування гена і розвитку нейрофіброматозу. Вони можуть утворюватися в головному мозку, спинному мозку або периферичних нервах. Більшість пухлин – доброякісні. Злоякісні нейрофіброми розвиваються в 3% випадках.
Існує 3 типи захворювання. Нейрофіброматоз 1 типу називають хворобою фон Реклінгхаузена. При цьому діагнозі часто утворюються нейрофіброми – це пухлини периферичних нервів. Хвороба Реклінггаузена є найпоширенішою формою нейрофіброми і трапляється в 1 людини з 3,000 (дані NCI).
2 тип – рідкісніша форма нейрофіброми, трапляється в 1 людини з 25,000 осіб у всьому світі. Шванноматоз (тип 3) діагностується в 1 людини на 40,000 (дані NFCA).
Причини нейрофіброматозу пов’язані з мутаціями в генах NF1, NF2 і SMARCB1 / INI1, які контролюють поділ клітин.
Симптоми нейрофіброматозу
Близько третини людей не скаржаться на симптоми нейрофіброматозу на початковій стадії. Проте перші ознаки нейрофіброматозу 1 типу можна помітити в дитинстві, найчастіше до 10 років. Шванноми розвиваються пізніше, у віці від 20 до 24 років. Симптоми нейрофіброматозу в дорослих рідко яскраво проявляються. Його можна впізнати за такими ознаками:
- веснянки в ділянці паху або пахв;
- нарости на оболонці ока;
- погіршення слуху;
- світло-коричневі плями на шкірі;
- деформації кісток.
Зовні нейрофіброматоз легко переплутати з родимою плямою. Нейрофіброматоз з ураженням головного мозку проявляється у людей ознаками порушення уваги, координації, мислення та орієнтації в просторі. Щоб переконатися в діагнозі, потрібно проконсультуватися у фахівця.
Дізнатися докладніше про нейрофіброматоз і методи лікування можна у фахівця MediGlobus. Для зв’язку потрібно залишити контакти за допомогою кнопки нижче. Звертайтеся, ми відповімо на всі питання, допоможемо записатися до лікаря і відправитися на лікування.
Ускладнення при нейрофіброматозі
Хвороба Реклінггаузена спричиняє ускладнення в роботі безлічі органів. Якщо залишити захворювання нейрофіброматозу без лікування, тоді ускладнення включатимуть:
- когнітивні порушення мислення, обробки інформації, орієнтації в просторі;
- розвиток пухлин оболонок черепа, гліом, менінгіом;
- підвищений ризик розвитку раку грудей у жінок;
- невдоволення своєю зовнішністю і психологічні проблеми з прийняттям себе;
- неправильний розвиток скелета, ламкість кісток;
- погіршення зору;
- гормональні порушення;
- розвиток вад серця або гіпертонії;
- феохромоцитому – доброякісну пухлину надниркових залоз.
“Ми знаємо, що люди з 1-м типом нейрофіброматозу схильні до більшого ризику розвитку певних видів раку, і що у них є генетична схильність до розвитку цих видів раку в більш ранньому віці”, – каже Бріджит Відманн, доктор медичних наук, керівник відділення дитячої онкології NCI.
Нейрофіброматоз може впливати на вагітність. У більшості жінок із цим видом нейрофіброматозу виношування дитини протікає нормально. Однак, їм важливо спостерігатися у лікаря, який знайомий з хворобою, оскільки нейрофіброматоз під час вагітності може провокувати збільшення пухлини нервів.
Ускладнення при нейрофіброматозі другого типу включають в себе:
- часткову або повну втрату слуху;
- розвиток доброякісних патологій мозку;
- зниження зору;
- появу дрібних доброякісних пухлин шкіри.
Шванноми, які розвиваються в спинному мозку, можуть спричинити параліч, якщо залишити їх без лікування.
Нейрофіброматоз зазвичай протікає безболісно. Якщо людина страждає від сильного болю, їй необхідно обстежитися на шванноматоз.
Діагностика нейрофіброматозу
Обстеження при нейрофіброматозі обов’язково включає консультацію з неврологом, кардіологом, онкологом, офтальмологом і ортопедом. Під час діагностики захворювання важлива історія хвороби пацієнта та його близьких родичів. Якщо в анамнезі сім’ї є випадки нейрофіброматозу, тоді з високою ймовірністю він може бути у пацієнта.
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку є основним методом діагностики нейрофіброматозу. При нейрофібромі головного мозку МРТ дає максимально точний результат. Як додаткові методи обстеження лікар може призначити рентген або комп’ютерну томографію (КТ).
У зарубіжних клініках існують пренатальні тести для визначення нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Їх точність перевищує 90%. Тест на визначення нейрофіброматозу 2 типу до народження дитини також доступний за кордоном, проте його точність становить лише 65%.
Читати: Сучасні методи діагностики
Як лікують нейрофіброматоз у закордонних клініках?
- Злоякісні нейрофіброматози 1 типу лікують хіміотерапією і променевою терапією. Лікування спрямоване на ослаблення симптоматики і поліпшення стану пацієнта. Опромінення може бути показано для зменшення розміру гліоми зорового нерва. У зарубіжних клініках можливе хірургічне лікування нейрофіброматозу, однак воно пов’язане з ризиками для здоров’я пацієнта. У більшості випадків операції при нейрофіброматозі призначають для полегшення симптомів. Багатьом пацієнтам показана хірургія для виправлення сколіозу.
- Нейрофіброматоз другого типу зазвичай лікують хірургічним шляхом. Якщо пухлина розміром до 1 сантиметра, лікар може повністю її видалити і зберегти слух. При видаленні пухлини до 2 сантиметрів хірург встановлює кохлеарний імплант, який посилить слух пацієнта. Що більша пухлина, то важче лікарям зберегти слух. Якщо шваннома поширилася на значну частину стовбура мозку, операція може полегшити симптоми.
Як проявляється і лікується нейрофіброматоз у дітей?
Вступ до школи дитини з цим діагнозом можливий після обстеження в невролога. Він перевірить рівень IQ, розвиток просторового мислення та мовлення. Загалом, діти з нейрофіброматозом головного мозку живуть так само, як їхні однолітки. Патологія розвивається повільно і часто не заважає нормальному розвитку дитини. Хвороба Реклінгхаузена у дітей проявляється в 10-річному віці. Нейрофіброматоз у дітей проявляється у вигляді симптомів:
- великий розмір голови;
- гідроцефалія;
- часті головні болі;
- хвороби серця;
- низька успішність у школі.
Дитячий нейрофіброматоз лікує консиліум лікарів. До нього входять педіатр, онколог, кардіолог, дерматолог, отоларинголог, окуліст і невролог. Участь міждисциплінарної команди лікарів важлива, оскільки хвороба нейрофіброматоз впливає на розвиток усіх органів дитини.
У разі нейрофіброматозу 1 типу в дітей можливе лікування імунотерапією. Навесні 2020 року FDA схвалило препарат Коселуго. Він допомагає уповільнити поділ клітин пухлини. Ліки можна призначати дітям після 2 років.
Життя з нейрофіброматозом
Згідно з MedLine і National Library of Medicine, люди з нейрофіброматозом можуть здобути освіту, працювати і жити нормальним життям. Захворювання важливо лікувати, оскільки його симптоми погіршуються з часом. Ті, хто живе з нейрофіброматозом, зазнають труднощів у навчанні, оскільки хвороба часто призводить до розвитку синдрому дефіциту уваги та гіперактивності. Пацієнти з підтвердженим нейрофіброматозом можуть оформити інвалідність і отримувати матеріальну підтримку від держави.
ТРИВАЛІСТЬ ЖИТТЯ ПРИ НЕЙРОФІБРОМАТОЗІНейрофіброматоз – це захворювання, при якому прогноз життя сприятливий. Більшість людей з нейрофібромою першого і другого типу мають нормальну тривалість життя. В середньому люди з нейрофіброматозом живуть більше 65 років. |
Скільки коштує діагностика та лікування нейрофіброматозу за кордоном?
Туреччина
| Процедура | Вартість |
| КТ | від $400 |
| МРТ нейрофіброми | від $600 |
| Резекція нейрофіброми | від $9,000 |
Іспанія
| Процедура | Вартість |
| УЗД нейрофіброми | від €500 |
| Магнітно-резонансна томографія | від €800 |
| Видалення пухлини | від €12,000 |
Німеччина
| Процедура | Вартість |
| Комп’ютерна томографія | від €700 |
| МРТ | від €800 |
| Операція при нейрофібромі | від €13,000 |
Ізраїль
| Процедура | Вартість |
| Консультація невролога | від $680 |
| КТ мозку | від $600 |
| Видалення нейрофіброми | від $15,000 |
У яких клініках лікують нейрофіброматоз?
Мережа клінік Лів Хоспітал
Медичний центр ім. Сураскі (Іхілов)
Лікування нейрофіброматозу в Туреччині найдешевше в Європі. Зробити операцію можна в клініках Лів Улус, Меморіал Шишлі, Аджибадем Атакент, Коч, Американському госпіталі.
Лікування нейрофіброматозу в Ізраїлі популярне серед пацієнтів з України. Найчастіше вони звертаються до медичного центру ім. Сураські (Іхілов), клініки Ассута, госпіталю ім. Хаїми Шиба.
Клініка Текнон
Клініка Асан
Лікування нейрофіброматозу в Іспанії успішно проводять у клініках мережі Quironsalud: Текнон, Кірон Мадрид, Кірон Барселона, Кірон Торрев’єха. Хороші показники успіху лікування нейрофібром в університетській клініці Наварри.
Лікування нейрофіброматозу в Південній Кореї успішно проходить в медичному центрі Асан, госпіталі Сунчонхян, клініці Анам. Успішність видалення нейрофіброми в Кореї може зрівнятися з якістю лікування нейрофіброматозу в Америці.
Університетська лікарня Людвіга-Максиміліана
Університетська клініка Фрайбурга
Лікування нейрофіброматозу в Німеччині проходить в університетській клініці Людвіга-Максиміліана, клініці Фрайбурга.
Підсумок
- Нейрофіброматоз – це пухлина, що розвивається в центральній або периферичній нервовій системі та має сильну спадковість.
- Є два види нейрофіброматозу: хвороба Реклінггаузена і шваннома 2 типу. Перший тип проявляється в 10 років, а другий тип розвивається після 20 років.
- Симптоми нейрофіброматозу на початкових стадіях непомітні для людини. З віком вони погіршуються і можуть включати плями на шкірі, головний біль, деформації скелета, проблеми з серцем. Пацієнти з нейрофіброматозом зазнають труднощів у навчанні.
- Нейрофіброматоз діагностують за допомогою МРТ, КТ, рентгена та УЗД.
- Злоякісні нейрофіброми лікують хіміотерапією і променевою терапією. Для нейрофіброматозів невеликих розмірів показана хірургія. На пізніх стадіях захворювання не лікується, але операція може послабити неприємні симптоми.
- Нейрофіброматоз часто розвивається у дітей. У зарубіжних клініках дитячу нейрофіброму лікують хірургією та імунотерапією.
- Середня тривалість життя у людей з нейрофіброматозом становить 65 років. Вона на 7 років менша, ніж тривалість життя здорових людей (72 роки).
- Вилікувати нейрофіброматоз можна в клініках Ізраїлю, Німеччини, Туреччини, Іспанії та Південної Кореї.
Залишайте свою заявку для запису на діагностику та лікування нейрофіброматозу за кордоном. Лікарі-координатори MediGlobus запропонують вам зручні та недорогі варіанти і допоможуть з організацією медичної поїздки.
