Вік початку прояву симптомів у різних дітей відрізняється. Деякі пацієнти виявляють перші симптоми вже у 4-місячному віці, проте більшість отримує діагноз у проміжку між 2 і 4 роками.
Потрібна підтримка?
Залиште свій номер телефону, і ми зателефонуємо вам
Найкращі клініки для лікування Дистрофія Дюшена у світі
Фільтрувати
Залиште свій номер телефону, і ми зателефонуємо вам
1 КЛІНІКА У світі : Дистрофія Дюшена
- Лікування за кордоном
- Клініки
- Неврологія
- Дистрофія Дюшена
Стамбул, Туреччина
NP BRAIN HOSPITAL - перший у Туреччині та другий у Європі спеціалізований приватний психоневрологічний центр. Клініці NP Istanbul понад 20 років. Вона є лідером у світовій нейропсихіатрії та залишається одним із найнадійніших і найавторитетніших пред ...
Лікарі:
*Цінова пропозиція включає план лікування та оцінку вартості
Клініки ширшого напряму (111)
Ці клініки належать до ширшої спеціалізації. Наявність саме обраної процедури або лікування потрібно уточнити у медичного координатора. Вони не включені до кількості точних результатів вище.
- Клініка Меморіал Гезтепе
- Медичний центр при Жіночому університеті Іхва
- Клініка Святої Марії в Сеулі при католицькому університеті Кореї
- Клініка Локман Хекім у Стамбулі
- Університетська клініка Локман Хекім Анкара
- Клініка Лів Бона Деа
- Клініка Лів Вадістанбул (Liv Vadistanbul)
- Приватна лікарня в Ізмірі
- Факультетська лікарня в Брно (University hospital Brno)
- Університетська клініка в Кельні
- Приватна клініка Газіосманпаша
- Клініка Аджибадем Маслак
- Клініка Медікал Парк Гебзе
- Клініка Медікал Парк Фатіх
- Клініка Медікал Парк Бахчеліевлер
- Клініка Медікал Парк Газіосманпаша
- Клініка Медікал Парк Гезтепе
- Клініка Аджибадем Бодрум
- Клініка Аджибадем Атакент
- Клініка Меморіал Аташехір
- Клініка Меморіал Шишлі
- Клініка Меморіал Бахчеліевлер
- Університетська клініка Мюнстера (UKM)
- Університетська клініка Ульма
- Клініка Карла Густава Каруса
- Університетський госпіталь Ерланген
- Університетська клініка Гіссена і Марбурга
- Університетська лікарня Аахена
- Клініка Асклепіос Норд
- Клініка Аджибадем Анкара
- Університетська Клініка Бонн
- Асклепіос Бармбек
- Клініка Лів Анкара
- Клініка Медікал Парк Анкара
- Клініка Медікал Парк Анталія
- Клініка Меморіал Анкара
- Центр неврології та реабілітації cereneo
- Університетська клініка Фонд Хіменеса Діаса
- Лікарня Сеульського Національного Університету (SNUH)
- Клініка Кірон в Барселоні
- Приватна клініка Леех (Leech)
- Клініка Рехтс дер Ізар у Мюнхені
- Клініка Хісар (Hisar Intercontinental Hospital)
- Бобат Меморіал Хоспітал
- Група клінік Хеліос
- Клініка Акденіз
- Мережа клінік Медікал Парк (Medical Park)
- Хейлунцзянська центральна лікарня “Нункен”
- Клініка Меданта
- Університетська лікарня Медіполь Мега
- Клініки Deutsche Klinik Allianz
- Клініка Святої Августи
- Афінський медичний центр
- Клініка Інтербалкан
- Клініка Раффлз
- Клініки Вокхард
- Університетська клініка Наварри
- Клініка Нюрнберг
- Клініка Артеміс
- Міжнародна лікарня Бумрунград
- Мережа клінік Аполло
- Клініка Медістейт
- Медичний центр Іцхака Рабина
- Лікарня BLK
- Госпіталь Самсунг Кангбук
- Клініка Урідиль
- Норд Клінік Альянс (Gesundheit Nord)
- Клініка Меоклінік
- Глобал Хоспітал Ченнай
- Університетська клініка Франкфурта
- Мережа клінік Фортіс
- Університетська клініка Ессен
- Клініка Текнон
- Клініка Нордвест
- Медичний центр Герцлія
- Клініка Альфреда Круппа
- Університетська лікарня Золінген
- Мережа лікарень Маніпал
- Університетський госпіталь Біруні
- Мережа медичних центрів Медікана
- Університетський госпіталь Коч
- Мережа клінік Аджибадем
- Університетський госпіталь Єдітепе
- Мережа клінік Меморіал
- Клініка Лів Улус (Liv Hospital Ulus)
- Дитячий госпіталь Сан Жуан
- Університетська клініка Кракова
- Медичний центр діагностики та лікування
- Госпіталь при університеті Інха
- Госпіталь при університеті СунЧонХян
- Університетська клініка Чунг-Анг
- Медичний центр Асан
- Клініка Гіль при університеті Гачон
- Університетська клініка КУІМС (KUIMS)
- Медичний центр Самсунг
- Клініка Северанс
- Медичний центр Сорока
- Клініка Мацпен
- Медичний центр Асаф Ха-Рофе
- Дитяча лікарня Шнайдер
- Медичний центр Хадасса
- Медичний центр Шаарей Цедек
- Медичний центр Хаїма Шиби (клініка Шиба)
- Медичний центр Рамбам
- Медичний центр Ассута
- Клініка Іхілов (Сураскі) в Ізраїлі
- Госпіталь Піт’є-Сальпетрієр
- Університетська клініка Мотол
- Приватна клініка Confraternität (Конфратернітет)
- Клініка Рудольфінерхаус
- Приватна клініка Деблінг
Міжнародна платформа
Хвороба Дюшенна - це найпоширеніша форма м'язової дистрофії - вродженого захворювання, що викликає слабкість м'язових тканин. Захворювання виявляють у 4-5 новонароджених на 100.000, переважна більшість випадків - хлопчики.
Міодистрофію Дюшенна зазвичай діагностують у дітей 2-6 років, хоча перші симптоми іноді можна виявити вже у 4-місячному віці. Небезпека захворювання полягає в тому, що воно з часом прогресує. Ослаблення м'язів досягає внутрішніх органів, що призводить до летального результату.
Можливості повністю вилікувати м'язову дистрофію Дюшенна на сьогоднішній день не існує. Допомога лікарів полягає в уповільненні прогресування захворювання, підвищенні якості та тривалості життя хворого.
Чому розвивається дистрофія Дюшенна?
Хвороба Дюшенна - вроджена. Приблизно в 70% вона передається від матері до дитини, в інших випадках - мутації відбуваються спонтанно. При цьому батьки не обов'язково хворіють міодистрофією, а можуть бути просто носіями аномального гена DMD.
Через відсутність важливого гена організм пацієнта з дистрофією не здатний виробляти дистрофін. Цей протеїн діє як амортизатор при скороченні м'язів. Без нього мускулатура швидко пошкоджується і слабшає. Організм хворого також втрачає здатність відновлювати тканини м'язів з ходом їх природного «зносу», як це відбувається в нормі. Поступово вони замінюються жировою тканиною.
Які симптоми дистрофії Дюшенна?
Затримки та труднощі у фізичному та психічному розвитку:
- Діти з міодистрофією Дюшенна починають ходити пізніше, у віці близько 18 місяців.
- Для них характерна незвичайна хода: з широко розставленими ногами, з випиранням живота; щоб встати, вони «крокують» руками або покладаються на допомогу батьків.
- Такі діти швидко втомлюються і часто падають, їм важко підніматися по сходах.
- З дитинства спостерігається збільшення литок ніг.
- Сколіоз.
- Затримка розвитку мови.
- Проблеми з емоційним регулюванням - дитина часто сумна, дратівлива, примхлива.
- IQ менше 75.
- Труднощі з пам'яттю і утриманням уваги.
З прогресуванням захворювання симптоми зазвичай погіршуються. З наближенням підліткового віку багатьом пацієнтам стає необхідним візок для пересування. До 20-ти років зазвичай починають проявлятися проблеми з серцем і легенями.
Онлайн-консультація лікаря
Якщо у вас на руках є всі необхідні аналізи, ви можете отримати онлайн-консультацію досвідченого іноземного фахівця. Залиште заявку на нашому сайті, натиснувши на кнопку нижче і заповнивши форму, і наші лікарі-координатори все організують.
Як діагностують дистрофію Дюшена?
Стандартний набір тестів при діагностиці дистрофії Дюшенна включає в себе:
Аналіз крові на рівень креатинкинази. Рівень цього білка збільшується при багатьох захворюваннях, включаючи різні розлади скелетної мускулатури та інфаркт міокарда. Для хвороби Дюшенна характерне підвищення цього показника в 10-20 разів. Тест проводиться у немовлят мінімум 6 місяців від народження, оскільки більш ранні результати не будуть показовими.
Генетичне тестування проводиться для пошуку мутацій, пов'язаних з міодистрофією Дюшенна. Цей аналіз не входить до стандартного пакету скринінгу новонароджених; проте деякі клініки пропонують його жінкам, в чиїх сім'ях ця хвороба передається у спадок. Також може проводитися пренатальне тестування плода. Його точність становить близько 90%.
Біопсія м'язів дозволяє побачити під мікроскопом пошкодження м'язової тканини, характерні для синдрому Дюшенна. Цей тест проводиться не завжди, а лише коли аналіз ДНК не дав однозначних результатів.
Електрокардіограма (ЕКГ) завжди призначається пацієнтам з м'язовою дистрофією для того, щоб оцінити ступінь ураження серцевого м'яза хворобою.
Які є варіанти лікування дистрофії Дюшенна?
Ліків від м'язової дистрофії Дюшенна не існує. Терапія спрямована на боротьбу з симптомами та поліпшення якості життя.
Основою медикаментозної терапії при міодистрофії Дюшенна є стероїдні препарати - вони можуть уповільнити втрату м'язової сили. Їх починають приймати, коли дитині поставлено діагноз або коли м'язова сила починає знижуватися.
Також пацієнтам призначаються препарати для підтримки здоров'я серця. Ранній початок терапії інгібіторами АПФ і/або бета-блокаторами може уповільнити прогресування кардіоміопатії і запобігти розвитку серцевої недостатності. У деяких хворих може розвиватися рефлюкс, що також вимагатиме медикаментозного лікування.
Серед хірургічних методів лікування дистрофії Дюшенна найчастіше проводиться операція при сколіозі.
План лікування хворих на хворобу Дюшенна завжди включає в себе реабілітацію. Основною метою фізіотерапії є запобігання контрактурам (постійного стягування м'язів, сухожиль і шкіри). Зазвичай це включає в себе певні вправи на розтяжку. Також із втратою здатності ходити пацієнту може знадобитися навчання використанню ходуль або коляски. Пасивний спосіб життя при цьому захворюванні дуже шкідливий, оскільки він призводить до прискореного прогресування хвороби. Можлива необхідність залучення логопеда.
Крім того, існує кілька експериментальних методів лікування хвороби Дюшенна. Терапія з їх допомогою проводиться в невеликій кількості клінік світу, зазвичай - в рамках клінічних досліджень.
Генна терапія
Метою генної терапії є відновлення пошкодженого гена, щоб організм зміг знову виробляти дистрофін. Лікування проводиться шляхом введення вірусу, який здійснює необхідні зміни в ДНК. Перші моделі таких препаратів вже існують, однак більшість з них має сильні побічні ефекти.
Три препарати, засновані на маніпуляції мРНК, мають схвалення FDA для лікування хвороби Дюшенна. Вони запускають вироблення частково функціональної форми дистрофіну. Для досягнення достатнього клінічного ефекту ін'єкції потрібно робити щотижня.
Терапія стовбуровими клітинами
Лікування м'язової дистрофії Дюшенна стовбуровими клітинами передбачає, що якщо пересадити пацієнту здорові стовбурові клітини, то вони почнуть виробляти здорову форму дистрофіну. Ефект від такого лікування є обмеженим, оскільки кількості клітин, які приживаються, недостатньо для повного відновлення м'язів.
Для проведення цієї процедури найчастіше необхідно знайти донора кісткового мозку - родича або гістосумісного не пов'язаного родинними зв'язками людини з Банку Донорів. Іноземні клініки в цьому питанні зазвичай мають перевагу перед вітчизняними, оскільки мають доступ до більш широкої бази даних.
Альтернативним експериментальним лікуванням є аутотрансплантація, при якій порушення в гені DMD виправляється вручну перед пересадкою пацієнту його ж стовбурових клітин.
Прогноз для пацієнтів з дистрофією Дюшенна
Завдяки сучасним клінічним рекомендаціям у лікуванні міодистрофії Дюшенна та сучасним препаратам, пацієнти з цим діагнозом можуть доживати до п'ятого десятка. Головним завданням лікарів є підтримка серцево-судинної та дихальної функцій.
За останні 50 років прогноз для пацієнтів з дистрофією Дюшенна покращився удвічі.
При цьому супутні ускладнення з часом розвиваються у всіх хворих. До них зазвичай належать:
- Кардіоміопатія,
- Пневмонія або інші респіраторні інфекції,
- Дихальна недостатність,
- Застійна серцева недостатність (рідко),
- Серцеві аритмії (рідко),
- Психічні розлади (рідко).
Куди звернутися за лікуванням дистрофії Дюшенна?
Лікування дистрофії Дюшенна - це комплексний і довічний процес. Хворому потрібно буде спостерігатися у багатьох фахівців, які будуть займатися різними ускладненнями - кардіологічними, пульмонологічними, ортопедичними, гастроентерологічними тощо. Тому хорошим рішенням може виявитися звернення до багатопрофільної клініки. Лікарні, які поєднують різні відділення під одним дахом, дозволяють швидко отримати консультацію фахівця будь-якого напрямку. Серед таких професійних центрів ми можемо рекомендувати:
- Мережу Liv в Туреччині;
- Мережу Quironsalud в Іспанії;
- Університетську клініку Кельна в Німеччині;
- Клініку Іхілов в Ізраїлі.
MediGlobus також співпрацює з унікальними реабілітаційними центрами. Вони пропонують спеціалізовані програми, адаптовані під конкретного пацієнта і діагноз, та сучасне обладнання. До їх числа відносяться:
- Реабілітаційний центр Нобель в Туреччині;
- Центр реабілітації Левінштейн в Ізраїлі;
- Клініка cereneo в Швейцарії;
- Університетська лікарня Каталонії в Іспанії.
Експериментальне лікування м'язової дистрофії Дюшенна стовбуровими клітинами проводиться в турецькій лабораторії Stembio. За деталями звертайтеся до лікарів-координаторів MediGlobus.
Скільки коштує лікування дистрофії Дюшенна за кордоном?
Вартість лікування дистрофії Дюшенна за кордоном буде дуже відрізнятися в залежності від тяжкості захворювання, того, які супутні ускладнення встигли розвинутися, в якому конкретно лікуванні потребує пацієнт. Серед найбільш доступних країн виділяється Туреччина. Аналогічні послуги в Іспанії, Німеччині, Ізраїлі або Швейцарії обійдуться дорожче.
Ви можете надіслати наявні результати обстежень і висновки лікарів нашим координаторам, і ми зорієнтуємо вас щодо того, які клініки мають найвигідніші пропозиції щодо лікування. Консультації з представниками MediGlobus абсолютно безкоштовні.
Запис на лікування дистрофії Дюшенна
Запишіться на лікування за кордоном, залишивши заявку на нашому сайті. Лікарі-координатори MediGlobus перетелефонують вам у найкоротший термін, щоб проконсультувати з усіх питань, що вас цікавлять, допомогти з вибором клініки і вирішити всі організаційні питання.
Часті питання
Ні, міодистрофія Дюшенна відноситься до вроджених захворювань. Це означає, що батьки не можуть нічого зробити, щоб передбачити або запобігти її розвитку у дитини.
М'язова дистрофія Дюшенна успадковується за Х-зв'язаною рецесивною схемою, тобто ген, що несе мутацію, знаходиться на Х-хромосомі. Оскільки хлопчики як носії XY генотипу отримують Y-хромосому від батька, а X-хромосому - від матері, то хвороба передається від матері до сина. У дівчаток - XX генотип, що означає, що для розвитку захворювання потрібно, щоб обоє батьків були носіями хворобливого гена (або під час розвитку ембріона відбулася спонтанна мутація), що трапляється дуже рідко.
Міжнародна платформа MediGlobus рекомендує для лікування дистрофії Дюшенна клініки Туреччини (медична мережа Лів), Іспанії (медична мережа Кірон Салюд), Німеччини (Університетська клініка Кельна), Ізраїлю (медцентр Іхілов). Вони виділяються серед інших використанням передових технологій медицини, мультипрофільним підходом, лояльними цінами і уважним сервісом для іноземців.
