Найкращі клініки для лікування Дистрофія Дюшена у світі

Що таке хвороба Дюшенна?

Чому розвивається дистрофія Дюшенна?

Хвороба Дюшенна - вроджена. Приблизно в 70% вона передається від матері до дитини, в інших випадках - мутації відбуваються спонтанно. При цьому батьки не обов'язково хворіють міодистрофією, а можуть бути просто носіями аномального гена DMD.

Через відсутність важливого гена організм пацієнта з дистрофією не здатний виробляти дистрофін. Цей протеїн діє як амортизатор при скороченні м'язів. Без нього мускулатура швидко пошкоджується і слабшає. Організм хворого також втрачає здатність відновлювати тканини м'язів з ходом їх природного «зносу», як це відбувається в нормі. Поступово вони замінюються жировою тканиною.

Які симптоми дистрофії Дюшенна?

Затримки та труднощі у фізичному та психічному розвитку:

З прогресуванням захворювання симптоми зазвичай погіршуються. З наближенням підліткового віку багатьом пацієнтам стає необхідним візок для пересування. До 20-ти років зазвичай починають проявлятися проблеми з серцем і легенями.

Як діагностують дистрофію Дюшена?

Стандартний набір тестів при діагностиці дистрофії Дюшенна включає в себе:

Які є варіанти лікування дистрофії Дюшенна?

Серед хірургічних методів лікування дистрофії Дюшенна найчастіше проводиться операція при сколіозі.

План лікування хворих на хворобу Дюшенна завжди включає в себе реабілітацію. Основною метою фізіотерапії є запобігання контрактурам (постійного стягування м'язів, сухожиль і шкіри). Зазвичай це включає в себе певні вправи на розтяжку. Також із втратою здатності ходити пацієнту може знадобитися навчання використанню ходуль або коляски. Пасивний спосіб життя при цьому захворюванні дуже шкідливий, оскільки він призводить до прискореного прогресування хвороби. Можлива необхідність залучення логопеда.

Крім того, існує кілька експериментальних методів лікування хвороби Дюшенна. Терапія з їх допомогою проводиться в невеликій кількості клінік світу, зазвичай - в рамках клінічних досліджень.

Генна терапія

Метою генної терапії є відновлення пошкодженого гена, щоб організм зміг знову виробляти дистрофін. Лікування проводиться шляхом введення вірусу, який здійснює необхідні зміни в ДНК. Перші моделі таких препаратів вже існують, однак більшість з них має сильні побічні ефекти.

Три препарати, засновані на маніпуляції мРНК, мають схвалення FDA для лікування хвороби Дюшенна. Вони запускають вироблення частково функціональної форми дистрофіну. Для досягнення достатнього клінічного ефекту ін'єкції потрібно робити щотижня.

Терапія стовбуровими клітинами

Лікування м'язової дистрофії Дюшенна стовбуровими клітинами передбачає, що якщо пересадити пацієнту здорові стовбурові клітини, то вони почнуть виробляти здорову форму дистрофіну. Ефект від такого лікування є обмеженим, оскільки кількості клітин, які приживаються, недостатньо для повного відновлення м'язів.

Для проведення цієї процедури найчастіше необхідно знайти донора кісткового мозку - родича або гістосумісного не пов'язаного родинними зв'язками людини з Банку Донорів. Іноземні клініки в цьому питанні зазвичай мають перевагу перед вітчизняними, оскільки мають доступ до більш широкої бази даних.

Альтернативним експериментальним лікуванням є аутотрансплантація, при якій порушення в гені DMD виправляється вручну перед пересадкою пацієнту його ж стовбурових клітин.

Прогноз для пацієнтів з дистрофією Дюшенна

Завдяки сучасним клінічним рекомендаціям у лікуванні міодистрофії Дюшенна та сучасним препаратам, пацієнти з цим діагнозом можуть доживати до п'ятого десятка. Головним завданням лікарів є підтримка серцево-судинної та дихальної функцій.

При цьому супутні ускладнення з часом розвиваються у всіх хворих. До них зазвичай належать:

Куди звернутися за лікуванням дистрофії Дюшенна?

Лікування дистрофії Дюшенна - це комплексний і довічний процес. Хворому потрібно буде спостерігатися у багатьох фахівців, які будуть займатися різними ускладненнями - кардіологічними, пульмонологічними, ортопедичними, гастроентерологічними тощо. Тому хорошим рішенням може виявитися звернення до багатопрофільної клініки. Лікарні, які поєднують різні відділення під одним дахом, дозволяють швидко отримати консультацію фахівця будь-якого напрямку. Серед таких професійних центрів ми можемо рекомендувати:

MediGlobus також співпрацює з унікальними реабілітаційними центрами. Вони пропонують спеціалізовані програми, адаптовані під конкретного пацієнта і діагноз, та сучасне обладнання. До їх числа відносяться:

Експериментальне лікування м'язової дистрофії Дюшенна стовбуровими клітинами проводиться в турецькій лабораторії Stembio. За деталями звертайтеся до лікарів-координаторів MediGlobus.

Дізнатися про лікування

Скільки коштує лікування дистрофії Дюшенна за кордоном?

Вартість лікування дистрофії Дюшенна за кордоном буде дуже відрізнятися в залежності від тяжкості захворювання, того, які супутні ускладнення встигли розвинутися, в якому конкретно лікуванні потребує пацієнт. Серед найбільш доступних країн виділяється Туреччина. Аналогічні послуги в Іспанії, Німеччині, Ізраїлі або Швейцарії обійдуться дорожче.

Ви можете надіслати наявні результати обстежень і висновки лікарів нашим координаторам, і ми зорієнтуємо вас щодо того, які клініки мають найвигідніші пропозиції щодо лікування. Консультації з представниками MediGlobus абсолютно безкоштовні.