NP BRAIN HOSPITAL - первый в Турции и второй в Европе специализированный частный психоневрологический центр. Клинике более 20 лет. Она лидирует в мировой нейропсихиатрии и остается одним из самых надежных и авторитетных представителей услуг в своей с ...
*Смета включает в себя медицинскую программу и стоимость лечения
Эти клиники относятся к более широкой специализации. Наличие именно выбранной процедуры или лечения нужно уточнить у медицинского координатора. Они не включены в число точных результатов выше.
Болезнь Дюшенна - это наиболее распространенная формы мышечных дистрофий - врожденных заболеваний, вызывающих слабость мышечных тканей. Заболевание обнаруживают у 4-5 новорожденных на 100,000, подавляющее количество случаев - мальчики.
Миодистрофию Дюшенна обычно диагностируют у детей 2-6 лет, хотя первые симптомы иногда можно обнаружить уже в 4-месячном возрасте. Опасность заболевания состоит в том, что оно со временем прогрессирует. Ослабление мышц достигает внутренних органов, что приводит к летальному исходу.
Возможности полностью вылечить мышечную дистрофию Дюшенна на сегодняшний день не существует. Помощь врачей заключается в замедлении прогрессирования заболевания, повышению качества и продолжительности жизни больного.
Болезнь Дюшенна - врожденная. Приблизительно в 70% она передается от матери к ребенку, в остальных случаях - мутации происходят спонтанно. При этом родители не обязательно болеют миодистрофией, а могут быть просто носителями аномального гена DMD.
Из-за отсутствия важного гена организм пациента с дистрофией не способен вырабатывать дистрофин. Этот протеин действует как амортизатор при сокращении мышц. Без него мускулатура быстро повреждается и ослабевает. Организм больного также теряет способность восстанавливать ткани мышц с ходом их естественного “сноса”, как это происходит в норме. Постепенно они заменяются жировой тканью.
Задержки и трудности в физическом и психическом развитии:
С прогрессом заболевания симптомы обычно ухудшаются. С приближением подросткового возраста многим пациентам становится необходимой коляска для передвижения. К 20-ти годам обычно начинают проявляться проблемы с сердцем и легкими.
Если у вас на руках есть все необходимые анализы, вы можете получить онлайн-консультацию опытного иностранного специалиста. Оставьте заявку на нашем сайте, нажав на кнопку ниже и заполнив форму, и наши врачи-координаторы все организуют.
Стандартный набор тестов при диагностике дистрофии Дюшенна включает в себя:
Анализ крови на уровень креатинкиназы. Уровень этого белка увеличивается при многих заболеваниях, включая различные расстройства скелетной мускулатуры и инфаркт миокарда. Для болезни Дюшенна характерно повышение этого показателя в 10-20 раз. Тест проводится у младенцев минимум 6 месяцев от рождения, так как более ранние результаты не будут показательными.
Генетическое тестирование проводится для поиска мутаций, связанных с миодистрофией Дюшенна. Этот анализ не входит в стандартный пакет скрининга новорожденных; однако некоторые клиники предлагают его женщинам, в чьих семьях эта болезнь передается по наследству. Также может проводиться пренатальное тестирование плода. Его точность составляет около 90%.
Биопсия мышц позволяет увидеть под микроскопом повреждения мышечной ткани, характерные для синдрома Дюшенна. Этот тест проводится не всегда, а лишь когда анализ ДНК не дал однозначных результатов.
Электрокардиограмма (ЭКГ) всегда назначается пациентам с мышечной дистрофией для того, чтобы оценить степень поражения сердечной мышцы болезнью.
Лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна не существует. Терапия направлена на борьбу с симптомами и улучшение качества жизни.
Основой медикаментозной терапии при миодистрофии Дюшенна являются стероидные препараты - они могут замедлить потерю мышечной силы. Их начинают принимать, когда ребенку поставлен диагноз или когда мышечная сила начинает снижаться.
Также пациентам назначаются препараты для поддержания здоровья сердца. Раннее начало терапии ингибиторами АПФ и/или бета-блокаторами может замедлить прогрессирование кардиомиопатии и предотвратить развитие сердечной недостаточности. У некоторых больных может развиваться рефлюкс, что также потребует медикаментозного лечения.
Среди хирургических методов лечения дистрофии Дюшенна чаще всего проводится операция при сколиозе.
План лечения больных с болезнью Дюшенна всегда включает в себя реабилитацию. Основной целью физиотерапии является предотвращение контрактур (постоянного стягивания мышц, сухожилий и кожи). Обычно это включает в себя определенные упражнения на растяжку. Также с потерей способности ходить пациенту может понадобиться обучение использования ходулей или коляски. Пассивный образ жизни при этом заболевании очень вреден, так как он приводит к ускоренному прогрессу заболевания. Возможна необходимость привлечения логопеда.
Кроме того, существует несколько экспериментальных методов лечения болезни Дюшенна. Терапия с их помощью проводится в небольшом количестве клиник мира, обычно - в роли клинических исследований.
Целью генной терапии является восстановление поврежденного гена, чтобы организм смог снова вырабатывать дистрофин. Лечение проводится путем введения вируса, который проводит необходимые изменения в ДНК. Первые модели таких препаратов уже существуют, однако, большинство имеет сильные побочные эффекты.
Три препарата, основанных на манипуляции мРНК, имеют одобрение FDA для лечения болезни Дюшенна. Они запускают выработку частично функциональной формы дистрофина. Для достижения достаточного клинического эффекта инъекции нужно делать еженедельно.
Лечение мышечной дистрофии Дюшенна стволовыми клетками предполагает, что если пересадить пациенту здоровые стволовые клетки, то они начнут вырабатывать здоровую форму дистрофина. Эффект от такого лечения наблюдается ограниченный, так как количества клеток, которые приживаются, недостаточно для полного восстановления мышц.
Для проведения этой процедуры чаще всего необходимо найти донора костного мозга - родственника или гистосовместимого не связанного родством человека из Банка Доноров. Иностранные клиники в этом вопросе обычно имеют преимущество перед отечественными, так как обладают доступом к более широкой базе данных.
Альтернативным экспериментальным лечением является аутотрансплантация, при которой нарушение в гене DMD исправляется вручную перед пересадкой пациенту его же стволовых клеток.
Благодаря современным клиническим рекомендациям в лечении миодистрофии Дюшенна и современным препаратам, пациенты с этим диагнозом могут доживать до пятого десятка. Главной задачей врачей является поддержание сердечно-сосудистой и дыхательной функций.
За последние 50 лет прогноз пациентов с дистрофией Дюшенна вырос в два раза.
При всем этом, сопровождающие осложнения со временем развиваются у всех больных. К ним обычно относятся:
Лечение дистрофии Дюшенна - это процесс комплексный и пожизненный. Больному будет нужно наблюдаться у многих специалистов, которые будут заниматься различными осложнениями - кардиологическими, пульмонологическими, ортопедическими, гастроэнтерологическими и т.д. Поэтому хорошим решением может оказаться обращение в многопрофильную клинику. Больницы, которые совмещают различные отделения под одной крышей, позволяют быстро получить консультацию специалиста любого направления. Среди таких профессиональных центров мы можем рекомендовать:
MediGlobus также сотрудничает с уникальными реабилитационными центрами. Они предлагают специализированные программы, адаптированные под конкретного пациента и диагноз, и современное оборудование. К их числу относятся:
Экспериментальное лечение мышечной дистрофии Дюшенна стволовыми клетками проводится в Турецкой лаборатории Stembio. За деталями обращайтесь к врачам-координаторам MediGlobus.
Стоимость лечения дистрофии Дюшенна за рубежом будет очень отличаться в зависимости от тяжести заболевания, того, какие сопутствующие осложнения успели развиться, в каком конкретно лечении нуждается пациент. Среди наиболее доступных стран выделяется Турция. Аналогичные услуги в Испании, Германии, Израиле или Швейцарии обойдутся дороже.
Вы можете отправить имеющиеся результаты обследований и заключения врачей нашим координаторам, и мы сориентируем вас по тому, какие клиники имеют наиболее выгодные предложения по лечению. Консультации с представителями MediGlobus абсолютно бесплатны.
Запишитесь на лечение за рубежом, оставив заявку на нашем сайте. Врачи-координаторы MediGlobus перезвонят вам в кратчайшие сроки, чтобы проконсультировать по всем интересующих вас вопросах, помочь с выбором клиники и решить все организационные вопросы
